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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a platform to demonstrate the pathogenicity of variants of uncertain significance and new disease-causing genes in patients with disorders of mitochondrial energy metabolism
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Department für Innere Medizin - Medizinische Universitätsklinik Tübingen
Innere Medizin II - Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie, Rheumatologie und Pulmologie

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und klinische Immunologie

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MELDOLA

Integrated Multiomics and Multilevel Characterization of Haematological Disorders and Malignancies
IRST - Istituto Scientifico Romagnolo per lo studio e la cura dei Tumori
IRCCS Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathophysiology and therapeutic strategies in mitochondrial diseases using patient-specific induced neurons generated by direct reprograming
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
Grupo de Biología celular y Biotecnología

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMinority diseases causing basal ganglia degeneration in pediatrics: combined implementation of genomic and biomarker analysis
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional validation studies of genetic variants in mitochondrial and nuclear genome in patients with mitochondrial diseases
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical-genomic correlation, and cellular study of pathomechanisms and pharmacological screening in patients with OXPHOS mitochondrial diseases
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

The role of ZNF74 in the generation and maintenance of immunological memory
Universitätsspital Basel
Departement Biomedizin

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Pathophysiologie Angeborener Immundefekte
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Identification of new disease-causing genes in patients with mitochondrial energy metabolism disorders and development of a platform
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multizentrische Forschungsprojekte