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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 4)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Mutations analysis of EXT genes and expression profiling in italian families with hereditary multiple exostoses (EXT) and related pathologies and syndromes
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
HYOGO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment ofa new molecular targeted therapy for Fukuyama muscular dystrophy
Kobe University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

NORWEGEN

Nord-Norge
TROMSØ

Pathophysiological mechanisms with Limb Girdle muscular dystrophy Type 21
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter

NORWEGEN

Nord-Norge
TROMSØ

Limb-Girdle Muscular Dystrophy in Norway, a cohort study
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter

PORTUGAL

CENTRO
ADDRESS: NOT PROVIDED - PT

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular mechanisms in the development of scoliosis in limb-girdle muscular dystrophies
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte