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Abgeschlossene Forschungsprojekte = Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIČRE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular mechanisms of mtDNA maintenance in human health and disease
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe bacterial protein CNF1 as a novel strategy to counteract mitochondrial encephalomyopathies
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInfluence of mtDNA background (haplogroups) on mitochondrial pathologies.
Faculté de médecine de Toulouse
Equipe de "Médecine évolutive"

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAddressing Complex I deficiencies through drug screening
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

MICA: Randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in patients with Mitochondrial Myopathy (AIMM)
Newcastle University Institute for Ageing (NUIA), Newcastle Biomedicine
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research (Institute of Neuroscience)

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathophysiology and therapeutic strategies in mitochondrial diseases using patient-specific induced neurons generated by direct reprograming
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
Grupo de Biología celular y Biotecnología

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional validation studies of genetic variants in mitochondrial and nuclear genome in patients with mitochondrial diseases
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

Madrid
MADRID

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNew tools for the diagnosis and treatment of mitochondrial OXPHOS disorders
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Patientenregister
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ESTLAND

Tartu
TARTU

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentifying candidate drugs in mitochondrial cardiomyopathies: From Mouse to Human
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIEN

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Universitŕ degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEnhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a platform to demonstrate the pathogenicity of variants of uncertain significance and new disease-causing genes in patients with disorders of mitochondrial energy metabolism
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEarly identification of respiratory exacerbations using NIV device monitoring in slowly progressive neuromuscular disorders
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAmino acid metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPatient-ventilator asynchrony in neuromuscular disease: real life evaluation using devices softwares
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zčbre"

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModelisation and Therapeutic Approaches for Rare Diseases
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCellular network driving neuromuscular junction stability
Sapienza Universitŕ di Roma
Universitŕ degli Studi di Roma "La Sapienza"

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

VEREINIGTE STAATEN

California
PALO ALTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multizentrische Forschungsprojekte