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Abgeschlossene Forschungsprojekte = Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImplementation of human neuronal cultures and mouse models of Pantothenate kinase 2 deficiency to investigate pathogenic mechanisms of iron-related neurodegeneration and evaluate Coenzyme A therapeutic efficacy
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

VEREINIGTE STAATEN

Arizona
PHOENIX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Advanced genomics and lipidomics for identifying novel causes of inherited movement disorders
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas

SPANIEN

Cataluña
SABADELL

SPANIEN

Madrid
MADRID

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Advanced genomics and lipidomics for identifying novel causes of inherited movement disorders
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte