x

Suche Forschungsprojekt

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

12 Ergebnis(se)

Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

SPANIEN

Madrid
MADRID

New pharmacological approach for treatment of McArdle's disease and other minor glycogenosis and update of European patient registry "EUROMAC"
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Mitochondrial and metabolic dynamics in a retinitis pigmentosa model. A new therapeutic approach?
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Degradation of huntingtin by camelid ubiquibodies
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Neurofilament detection in patients with rare neuroimmune diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Genotyping and proteomic, metabolomic and functional phenotyping in Kearns-Sayre syndrome for the identification of new biomarkers and options
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Characterization of the role of fibroadipogenic precursors in the degenerative process of muscular dystrophies
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Initial studies to determine the 3D structure of MLC1
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Translational diagnostics program for undiagnosed and rare diseases: bringing together clinical phenotype, genome, and biological function and structure
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Identification of new disease-causing genes in patients with mitochondrial energy metabolism disorders and development of a platform
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Methodological and organizational bases to improve the efficiency in diagnosis of patients with rare diseases not diagnosed by genomic medicine (MEDENoD)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCHARLIE: CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras