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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEvaluation of the use of the fetal exome as a tool for identifying the genetic basis of major ultrasound abnormalities
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Madrid
MADRID

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SCHWEIZ

Suisse Romande
FRIBOURG

Understanding human sex development and its defects: novel approaches
Université de Fribourg
Département d'endocrinologie, métabolisme et systčme cardiovasculaire (EMC)

Multizentrische Forschungsprojekte