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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedmitOmics: Mitochondriale Erkrankungen - Definition der genetischen Architektur durch Genomsequenzierung und Transkriptionsanalyse
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondria, metabolism and disease
Biocenter 1, University of Helsinki
Institute of Biotechnology

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Molecular basis of mitochondrial disorders
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms and consequences of mitochondrial translation defects
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondria, metabolism and disease
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - FR
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Research on the differential effect of Pioglitazone in mitochondrial diseases
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique des maladies mitochondriales"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of nuclear genes of mitochondrial diseases with neurological involvement
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire MRGM Maladies Rares : Génétique et Métabolisme - UMR 1211

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedScreening of pharmacological molecules to restore oxidative metabolism in rare diseases associated to mitochondrial complex I mutations
Centre hospitalier universitaire d'Angers
Département de Biochimie et Génétique UMR CNRS 6214-INSERM U1083

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of new genes and possible de novo mutations in early-onset mitochondrial disorders
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEarly-onset neuromuscular presentations of mitochondrial disorders: Identification of new genes by exome sequencing
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeveloping tools for trial readiness in primary mitochondrial myopathies of the adulthood
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
U.O. di Neurologia - Neurofisiopatologia

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitCare-2
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dulbecco Telethon Institute

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGENOMIT - Mitochondriopathien: Klinik, Genetik, Mechanismen & Therapie - AT
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic and pharmacogenomic diagnosis of mitochondrial diseases by massive sequencing and functional complementation
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTraining as modulator inducer of myokines and neurotrophins in mitochondrial diseases: a therapeutic strategy
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNewcastle University Single Cell Functional Genomics Unit (NUSCU)
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic-molecular approach of mitochondrial diseases of the OXPHOS system: identification of phenotype conditioning factors
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Unidad de Patología Neuromuscular y Mitocondrial

SPANIEN

Madrid
MADRID

Using induced pluripotent stem cells (iPS) for the study and treatment of mitochondrial diseases
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM)
Departamento de Modelos Experimentales de Enfermedades Humanas (Laboratorio de Rafael Garesse Alarcón)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial diseases: new study strategies, progress in diagnosis and approach to therapy
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM)
Departamento de Modelos Experimentales de Enfermedades Humanas (Laboratorio de Rafael Garesse Alarcón)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSearching and characterization of biomarkers of mitochondrial diseases associated with enzymatic deficits of the OXPHOS system
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of experimental models for the study, diagnosis and therapy of mitochondrial diseases
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Departamento de Bioquímica

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

Multizentrische Forschungsprojekte