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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Study of pulmonary cysteine cathepsins in MPS
Faculté de Médecine, Université de Tours François Rabelais
Équipe 2 : « Mécanismes Protéolytiques dans l'Inflammation »

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Prevention of intracellular accumulation of heparan sulfate fragments in cells of Sanfilippo patients
Centre Médical Universitaire - CMU
Laboratoire de Biologie de la Reproduction - Service de Pathologie clinique

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOptimizing aav vectors for central nervous system transduction
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Eine prospektive Beobachtungsstudie für Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ 3B
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMucopolysaccharidosis IIIC as a protein folding disease: using animal models to study pathophysiology and explore potential therapeutic solutions
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Department of Medical Genetics / Département de génétique médicale

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Less is more _ Substrate Reduction Rherapy for Mucopolysaccharidoses through RNAi
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) - ES
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Departamento de Pediatría

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

JAPAN

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPAN

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multizentrische Forschungsprojekte