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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Role of protein misfolding in the pathogenesis of Niemann-Pick type C disease: a possible therapeutic target
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Screening of Niemann Pick type C among patients affected with psychiatric disease of unknown ethiology
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Study of cellular mechanisms of neuronal dysfunction in Niemann Pick type C disease and identification of neuroprotective therapies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Area della Ricerca

JAPAN

JAPAN
CHIBA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathological analysis and development ofan innovative therapeutic agent ofniemann-pick disease type C
Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Chiba University
Laboratory of Chemical Pharmacology

JAPAN

JAPAN
KUMAMOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeveloping new drugs for Niemann-Pick disease type C
Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University
Department of Cell Modulation

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Corrective therapy of splicing by antisense oligonucleotides for Niemann-Pick disease type C: pre-clinical study in a murine model
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of neurosteroids for lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic and genomic analysis of niemann pick type c1 disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of niemann-pick disease; type c
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigaçăo & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

SPANIEN

Madrid
MADRID

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMinority diseases causing basal ganglia degeneration in pediatrics: combined implementation of genomic and biomarker analysis
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

SPANIEN

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproving diagnostic accuracy and therapeutic perspectives in interstitial lung diseases
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Investigación en Neumología

Multizentrische Forschungsprojekte