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104 Ergebnis(se)

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Abgeschlossene Forschungsprojekte = Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of cognitive deficits in dystroglycanopathies
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIntermuscular adipose tissue as a trigger of muscle wasting?
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires
Laboratoire de recherche sur les obésités

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanical signals transduced downstream of the LINC complex-mediated muscular dystrophies
Arnold R. Meyer Institute of Biological Sciences, Weizmann Institute of Science
Department of Molecular Genetics

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LAZIO
ROMA

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGLUD1 as a potential target in Muscular Dystrophy
Universitŕ degli Studi di Torino
Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze Della Vita

JAPAN

JAPAN
OSAKA

KANADA

Alberta
CALGARY

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
University of Calgary
Department of Biochemistry and Molecular Biology

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHWERZENBACH

Development of novel stem cell-based models to study myogenesis
Bewegung und Gesundheit Departement Gesundheitswissenschaften und Technologie
Department of Health Sciences and Technology - Laboratory of Regenerative and Movement Biology

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

SPANIEN

Madrid
MADRID

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

ESTLAND

Tartu
TARTU

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a novel functional connectivity imager for early diagnosis of brain development disorders in newborns
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)

ITALIEN

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Universitŕ degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie

NORWEGEN

Řstlandet
OSLO

Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORWEGEN

Řstlandet
SANDVIKA

Theraputic drug monitoring of patients across the ages at a referral center
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

SPANIEN

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

SPANIEN

Cataluńa
SABADELL

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEarly identification of respiratory exacerbations using NIV device monitoring in slowly progressive neuromuscular disorders
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAmino acid metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPatient-ventilator asynchrony in neuromuscular disease: real life evaluation using devices softwares
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zčbre"

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedModelisation and Therapeutic Approaches for Rare Diseases
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCellular network driving neuromuscular junction stability
Sapienza Universitŕ di Roma
Universitŕ degli Studi di Roma "La Sapienza"

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

VEREINIGTE STAATEN

California
PALO ALTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

Multizentrische Forschungsprojekte