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Proyectos de investigación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 5)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 3)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

EUROGLYCANET: European network on Congenital Disorders of Glycosylation (coordination)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: Red europea de investigación orientada a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Financiado por un miembro del IRDiRCEnfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular and pathophysiological bases of Congenital Disorders of Glycosylation
USTL - Université des Sciences et Technologies de Lille 1
Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - FR
USTL - Université des Sciences et Technologies de Lille 1
Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - FR
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Centre d'étude des Glycopathies

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ESDN: European Skeletal Dysplasia Network (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Proyectos de investigación multicéntricos