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Proyectos de investigación

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Clinical, radiological and genetic characterization of new forms of leukodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Function of RNase Inhibitor 1 in the pathogenesis of systemic autoimmunity
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

TRR 237 - Nucleic Acid Immunity: Phenotypic and genetic dissection of type I interferonopathies (B21)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular mechanisms of organelle inheritance
University of Alberta
Department of Cell Biology

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Medical Genetics - Génétique Médicale

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
The Research Institute of the McGill University Health Centre

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients with Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
The Research Institute of the McGill University Health Centre

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Nuevas pistas sobre el síndrome de Aicardi-Goutières Syndrome, una conexión original con la reparación del ADN
CABIMER - Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa
Reparación de cortes de doble cadena en el DNA

ESPAÑA

Cataluña
BELLATERRA

Terapia génica para leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales en dos modelos animales de la enfermedad
Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
Grupo de investigación de Terapia génica para enfermedades neurometabólicas

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Role of mitochondries and oxidative stress in Adrenoleukodystrophy: therapeutical involvements
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Pharmacological therapies for X-linked adrenoleukodystrophy
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Señalización lipídica inflamatoria en adrenoleucodistrofia: Integración de multiómicas para la identificación de marcadores y nuevas dianas terapéuticas
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Estudios iniciales para determinar la estructura 3D de MLC1
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Ciencias Fisiológicas II

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCPeroxisome biogenesis disorders (pbds)
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCVision defects associated with loss of c-vps function
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCTubulin beta 4a in central nervous system development and disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCDrosophila model of alexander disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic modifiers and the axd phenotype in mice
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Pathology of glial cells due to factor eIF2B mutations : molecular and physiopathological approaches, therapeutic development
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Estimating the role of L-carnitine dependent enzymes in the regulation of very long chain fatty acids metabolism in adrenoleukodystrophy
Université de Bourgogne
Biochimie du Peroxysome, Inflammation et Métabolisme Lipidique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Gene therapy for metachromatic leukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Clinical research on Refsum disease
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Towards a rational therapy for X-linked adrenoleukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Vectors production for gene therapy of X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Vectors production for gene therapy of Metachromatic leukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Unravel the phenotypic variability of X linked adrenoleukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Preclinical longitudinal neuroimaging studies for gene therapy in metachromatic leukodystrophy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Psycho-cognitive forms of adult metachromatic leucodystrophies: phenotype-genotype relationships
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Association de la Recherche en NeuroChimie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Optimization of the metachromatic leukodystrophy gene therapy clinical protocol with an improved AAV10-ARSA vector: tolerance and efficacy in vivo before AFSSAPS submission
Faculté de Sciences Pharmaceutiques et Biologiques
Génétique et biothérapie des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux - INSERM UMR 745

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCInduced pluripotent stem cells to treat pelizaeus merzbacher disease
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Plasticité et régénération de la myéline"

ISRAEL

ISRAEL
TEL AVIV

Dissecting eIF2B-related glial cells pathophysiology using a Knock-In mouse model
University of Tel-Aviv
Department of cell research and immunology

ITALIA

LAZIO
ROMA

Identification of genes involved in hypomyelinating white matter disorders
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving efficacy of gene transfer into hematopoietic stem cells
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Arylsulfatase A over-expression in human hematopoietic cells for metachromatic leukodystrophy gene therapy: pre-clinical and clinical assessment
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

SUECIA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SUECIA

Region Stockholm
HUDDINGE

Clinical and experimental research regarding allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Proyectos de investigación multicéntricos