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Proyectos de investigación

ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

High-throughput mutation analysis for known and novel single-gene causes of kidney stones and related disorders
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

CANADA

Ontario
KINGSTON

Financiado por un miembro del IRDiRCIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium - CA
Queen's University
Department of Biomedical and Molecular Sciences

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Epi-Hypo: Survey on Epidemiology of Hypoparathyroidism in France
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de Physiologie - Explorations fonctionnelles Rénales et Métaboliques

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment og gene and cell therapy for APECED
HUS - Helsinki University Hospital
Skin and Allergy Hospital

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting the vitamin D receptor for the treatment of rare diseases induced by calcitriosis
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Génomique fonctionnelle et cancer

ITALIA

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular characterisation of HRPT2 gene in subjects affected by familial primary hyperparathyroidism from parathyroid carcinoma
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Multiple Endocrine Neoplasia Network
AOU Careggi
Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Financiado por un miembro del IRDiRCWhat dose of vitamin D is required to achieve target serum 25-hydroxyvitamin D levels in children?
Kings College School of Medicine
Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCHormonal and molecular etiology of skeletal abnormalities in xlh
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
MONTROUGE

Financiado por un miembro del IRDiRCX-linked hypophosphatemia: from pathological mechanisms of mineralization to treatments for skeletal manifestations
Université Paris Descartes - UFR Odontologie
Laboratoire "Pathologie, Imagerie et Biothérapies orofaciales" - EA2496

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Genetic lesions of the GS alpha protein (GNAS1) in Albright osteodystrophy and pseudohypoparathyroïdism type 1A and 1B
Faculté de médecine de Caen
Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE)

Proyectos de investigación multicéntricos