Orphanet: Búsqueda por enfermedad/gen
x

Búsqueda de un proyecto

* (*) Campo obligatorio

72 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Financiado por un miembro del IRDiRCBiosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

High-throughput mutation analysis for known and novel single-gene causes of kidney stones and related disorders
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCSecuenciación masiva (NGS) para el diagnóstico de las anemias hemolíticas
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCCell and gene replacement strategies for arginase deficiency
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGene therapy for urea cycle disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBarriers to achieving efficient gene therapy
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Financiado por un miembro del IRDiRCRNA-based therapeutics for OTC deficiency
Università degli Studi di Ferrara - Dip. di Scienze della vita e biotecnologie
Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SUIZA

Suisse Alémanique
ZURICH

Establishment of in vivo CRISPR-Cas base editor approaches to treat monogenetic liver diseases
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Evaluation of a novel measuring method for the determination of phenylalanine concentrations in whole blood and a possible application for home monitoring
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

SNAP: An Exploratory Matched Case-control Study to Measure Blood Nutrient Levels of Adult PKU Patients on a Protein Substitute
Ghent University Hospital - UZ Gent
CEMA - Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

PANDA: A Cross-sectional Study to Measure Blood Amino Acid Levels in PKU Children on a Protein Substitute
Ghent University Hospital - UZ Gent
CEMA - Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Application of Stable Isotopes to Determine Protein Requirements in Children with Phenylketonuria (PKU)
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Minimally Invasive 13C-Breath Test to Examine Phenylalanine Metabolism in Children with Phenylketonuria
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiseño y desarrollo de un nuevo test de fenilalanina para la gestión familiar de la fenilcetonuria
Universidad de Zaragoza. Facultad de Ciencias
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular (Facultad de Ciencias)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un registro nacional
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigations of methylmalonic acidemia and related disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Identification and preclinical analysis of therapeutic molecules for the treatment of alkaptonuria
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Proteomic and clinical study of alkaptonuria physiopathology and set up a therapy for the treatment of ochronosis
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Preclinical study of therapeutic agents for the treatment of ochronotic arthropathy
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AAV-mediated gene therapy for molybdenum cofactor deficiency type B
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCZebrafish models of human disease
Institution: Information not provided - US

Proyectos de investigación multicéntricos