Orphanet: Búsqueda por enfermedad/gen
x

Búsqueda de un proyecto

* (*) Campo obligatorio

48 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Financiado por un miembro del IRDiRCNOVEL STRATEGY FOR DIAGNOSIS OF POMPE PATIENTS USING NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ESPAÑA

Andalucía
GRANADA

Financiado por un miembro del IRDiRCOptimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de enfermedades monogénicas
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCEnfermedad de McArdle: Aproximaciones terapéuticas 2D/3D basadas en el uso de iPSCs
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analysis of cardiac phenotype and underlying genotype in glycogen storage disease type 2B
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Development of molecular therapies for glycogenosis type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Identification of novel therapeutic approaches to lysosomal disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular genetics of heritable human disorders
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCUnveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie Mediche

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Proyectos de investigación multicéntricos