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Proyectos de investigación terminados = 
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Proyectos de investigación
CANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
CANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Rapalog therapy in heritable and vigabatrin-induced gaba metabolic disorders
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
ITALIA
LAZIO
ROMA
The Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Clinical, biochemical & genetic studies of inherited neurotransmitter disorders
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Barne- og ungdomsklinikken
REINO UNIDO (EL)
Avon
BRISTOL
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust
REINO UNIDO (EL)
South Yorkshire
SHEFFIELD
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry
SUECIA
Region Stockholm
SOLNA
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SUIZA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SUIZA
Suisse Romande
LAUSANNE
Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Natural history study of patients with Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
CHARLIE: CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
ALEMANIA
Bayern
NEUHERBERG
CHARLIE: CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism -DE
Helmholtz Zentrum München
Institute of Experimental Genetics
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Characterization and treatment of a novel conditional mouse model of pyridoxine-dependent epileptic encephalopathy caused by antiquitin mutations
University of British Columbia
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism
University of British Columbia
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
CHARLIE: Cambiando los trastornos raros del metabolismo de la Lisina - ES
Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica
Grupo Terapia génica y cáncer
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Caracterización de dianas macromoleculares como clave para la comprensión, diagnóstico y diseño de terapias en enfermedades raras
Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
Unidad de Enzimopatología Estructural
ESPAÑA
Madrid
CANTOBLANCO
El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Natural History of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD), a Heritable Disorder of GABA Metabolism
Institution: Information not provided - US
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
CHARLIE: CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche "Mario Serio"
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
NGS2025 : Evaluation of the Expansion of Newborn screening by additional 28 target diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
CANADA
Alberta
EDMONTON
Formulation and efficacy of a corn-derived phenylalanine ammonia-lyase for the treatment of phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemias
University of Alberta
Department of Biological Sciences
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Formulation and efficacy of a corn-derived phenylalanine ammonia-lyase for the treatment of phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemias
Child & Family Research Institute
ESTADOS UNIDOS
Maryland
BETHESDA
Gene therapy platform for rare diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Células Madre y Enfermedades Neurodegenerativas
Proyectos de investigación multicéntricos
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
- Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
- Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
- Stichting Katholieke Universiteit
REINO UNIDO (EL)
Oxfordshire
BEGBROKE
TissueGEN: THE PRODUCTION OF A 3D HUMAN TISSUE DISEASE PLATFORM TO ENABLE REGENERATIVE MEDICINE THERAPY DEVELOPMENT
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN