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Proyectos de investigación terminados = 
Financiado por un miembro del IRDiRC = 
Estudio en el que participan integrantes de la ERN en al menos dos Estados miembros = 
Proyectos de investigación
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Stroke-like episodes en CDG: propuesta multicéntrica internacional para descubrir el verdadero fenotipo, mejorar el diagnóstico y tratamiento y entender los mecanismos subyacentes
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Caracterización de dianas macromoleculares como clave para la comprensión, diagnóstico y diseño de terapias en enfermedades raras
Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
Unidad de Enzimopatología Estructural
ESPAÑA
Madrid
CANTOBLANCO
Nanomedicina para la administración de fármacos en errores congénitos del metabolismo: prueba de concepto en PMM2-CDG
CBMSO - Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Grupo de Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
ALEMANIA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle
CANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
CANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Primer repositorio de datos de metilación de población de referencia española y mejora del estudio epigenético en pacientes con enfermedades raras no diagnosticados (Epi-ENoD)
Hospital Universitario La Paz
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Characterization of 3D chromatin architecture disruption in chromosomal rearrangements to identify candidate genes in neurodevelopmental disorders
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCIA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Analysis of parental genomes in individuals with intellectual disability without pathogenic mutation identified by solo WGS
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
ITALIA
LAZIO
ROMA
The Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
REINO UNIDO (EL)
Avon
BRISTOL
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust
REINO UNIDO (EL)
South Yorkshire
SHEFFIELD
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry
SUECIA
Region Stockholm
SOLNA
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SUIZA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SUIZA
Suisse Romande
LAUSANNE
Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
Centro de Regulación Genómica
Centro Nacional de Análisis Genómico
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Neuroglobin gene overexpression: a promising tool for treating a large spectrum of neurological disorders thanks to its ability to safely and sustainably preserve mitochondrial integrity
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
Proyectos de investigación multicéntricos
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
- MetabERN coordinating Center
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation
ITALIA
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
InNerMeD-I-Network: Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network
ITALIA
SICILIA
MESSINA
CHERISH: improving diagnoses of mental retardation in children in Central Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/biostatistics
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
REINO UNIDO (EL)
Oxfordshire
BEGBROKE
TissueGEN: THE PRODUCTION OF A 3D HUMAN TISSUE DISEASE PLATFORM TO ENABLE REGENERATIVE MEDICINE THERAPY DEVELOPMENT
ITALIA
VENETO
PADOVA