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Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

SMArtCARE : Clinical evaluation and monitoring of patients with spinal muscular atrophy
Universitäts-Kinderklinik Bonn
Abteilung für Neuropädiatrie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

The power of protective modifier NCALD to develop an efficient combinatorial therapy for spinal muscular atrophy
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCAproximación genómica en atrofia muscular espinal. (AME): estudio de casos especiales de pacientes con AME-5q
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Área de Genética Clínica y Molecular

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular mediators of the spinal muscular atrophy NMJ phenotype
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCAn orally bioavailable drug candidate for spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting a smn lncrna for the treatment of sma
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCSurvival motor neuron (smn) function in motoneuron development
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProtein-mediated membrane remodeling
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDeciphering respective contributions of macrophages and microglia to motor neuron degeneration in Spinal Muscular Atrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis with microfluidic devices
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Causes de la SLA et mécanismes de la dégénérescence motoneuronale"

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCGenome-wide profiling of nuclear-body associated regions: relation to cellular physiopathology of the spinal muscular atrophy disease
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Architecture Génomique et Contrôle Epigénétique

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCDefining new functions for the SMN complex from yeast to human
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por un miembro del IRDiRCIn vivo and in vitro direct lineage reprogramming of neuronal and somatic cells to corticospinal motor neurons
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financiado por un miembro del IRDiRCDeveloping combinatorial therapies for the treatment of spinal muscular atrophy
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Physiopathologie des canaux Na+ et de l'excitabilité neuronale

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of new druggable targets and potential therapeutic compounds for Spinal Muscular Atrophy, using a C.elegans model of neurodegeneration
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Genetica Molecolare dei Nematodi

ITALIA

LAZIO
ROMA

In vitro and in vivo study of salbutamol a potential therapeutic agent for Spinal Muscular Atrophy
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Genetica Medica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with proximal spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCThe extracellular matrix collagen XV as a new player of motor axon development and regeneration: a functional study using zebrafish
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

ESPAÑA

Madrid
MADRID

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

ITALIA

VENETO
PADOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Proyectos de investigación multicéntricos