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Proyectos de investigación

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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Financiado por un miembro del IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCASD-NET: Autism Spectrum Disorders Network
Universitätsmedizin Göttingen
ZSEG - Zentrum für seltene Erkrankungen Göttingen

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCEvaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Proyectos de investigación multicéntricos