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Proyectos de investigación

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

ICon-E: Initial Concerns Extended. Lessons from Fragile X Syndrome.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNovel mechanisms regulating wnd/dlk in synaptic development
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of the FMRP binding site on its neuronal mRNA targets by CLIP-seq in the Fmr1-KO mouse model of the fragile X syndrome
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financiado por un miembro del IRDiRCSUMO-FXS : Pathophysiological Implication of Sumoylation in Intellectual Disability
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic and synaptic mechanisms affected in Fragile X Syndrome
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione

ITALIA

SICILIA
TROINA

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Financiado por un miembro del IRDiRCHigh resolution array-CGH and gene expression analyses in autism spectrum disorders
Università degli Studi di Pavia
Dipartimento di Genetica e Microbiologia

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALEMANIA

Hessen
MARBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCASD-NET: Autism spectrum disorder throughout the lifespan - More effective care through valid diagnoses and a better understanding of etiology
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCASD-NET: Analysis of current disease-related costs and models of efficient care for autism spectrum disorders
Kliniken der Heinrich-Heine Universität Düsseldorf
Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

ESTADOS UNIDOS

Washington
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FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Targeted high-throughput sequencing sequencing diagnostic strategy for autistim spectrum disorders with or without intellectual disability
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

In vivo modeling for the genetic diagnosis of intellectual disabilities
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCPrimary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Proyectos de investigación multicéntricos