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Proyectos de investigación
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
ALEMANIA
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Evaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia
REINO UNIDO (EL)
Cambridgeshire
HINXTON
The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
ESPAÑA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
JAPON
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPON
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPON
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
Proyectos de investigación multicéntricos
- Haukeland University Hospital
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- Centro de Regulación Genómica
- Programa Genes y Enfermedad
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Hospital Universitari de Bellvitge
- Unidad de Neuropatología
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
NORUEGA
Vestlandet
BERGEN
NEUROXSYS: genomic regulatory systems of human X-linked neurological diseases
ALEMANIA
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
RGPG: Red de Genotipación y Psiquiatría Genética (FINALIZADO)
ITALIA
SICILIA
MESSINA
CHERISH: improving diagnoses of mental retardation in children in Central Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/biostatistics
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)
CANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
CIEN: Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health
ITALIA
LAZIO
ROMA