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Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

CANADA

Ontario
TORONTO

ALEMANIA

Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

CRISPR/Cas9 genome engineering to dissect MPN (myeloproliferative neoplasm) pathogenesis
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für Hämatologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES CEDEX

Identification by high-throughput functional screens of Fanconi disease modifying genes
DRF/Institut François-Jacob CEA Paris-Saclay
Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle des Génomes - LEFG

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MELDOLA

Integrated Multiomics and Multilevel Characterization of Haematological Disorders and Malignancies
IRST - Istituto Scientifico Romagnolo per lo studio e la cura dei Tumori
IRCCS Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

RBDD: Rare Bleeding Disorders Database network (coordination)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Next generation advanced therapies for fight Beta-hemoglobinopathies via rational intervention in beta-globin regulatory network
Departement Biosysteme (D-BSSE)
Departement für Biosysteme und Ingenieurwissenschaften ETH Zürich

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Hemoglobinopathies molecular research
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

TSP-Comp: Newly identified complement regulatory function of physiological proteins: Elucidating the mechanisms, physiological significance and potential for therapeutic applications
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Sektion Kindernephrologie der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

ALEMANIA

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Genetic screening to identify suppressors of Diamond-Blackfan anemia
Vienna Biocenter
IMBA - Institute of Molecular Biotechnology

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Terapia de lesiones cancerosas de la mucosa oral de pacientes con anemia de Fanconi mediante sustitutos autólogos bioingenierizados corregidos genéticamente
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
División de biomedicina epitelial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies -DE
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRepurposing an eu therapeutic for hemoglobinopathies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCHematopoietic stem cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCInsights into Sickle Cell Trait and Sickle Cell Disease
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por un miembro del IRDiRCGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis and treatment of acquired hemostatic disorders due to auto-antibodies
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service d'Hématologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physiopathology of human myelofibrosis with myeloid metaplasia
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital Saint-Antoine
UF de cytogénétique onco-hématologique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Non-invasive prenatal diagnosis of sickle cell anemia by next generation sequencing (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCCRISPR/Cas9 mediated induction of fetal hemoglobin synthesis for the treatment of beta-hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of Innovative Therapeutic Strategies for Beta-Hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of a universal prime editing approach to beta-hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Collaborative biological research for childhood Evans syndrome (ES) and Autoimmune hemolytic anemia (AIHA)
Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS)
Physiologie du globule rouge normal et pathologique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Physiopathology of human myelofibrosis with myeloid metaplasia
GHU Paris-Sud - Hôpital Paul Brousse
Les cellules souches: de leurs niches à leurs applications thérapeutiques

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBODBA: Blackfan-Diamond anemia: molecular mechanisms of a ribosomal disease
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Financiado por un miembro del IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - FR
Université Toulouse III
Unité de biologie Moléculaire, cellulaire et du développement

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCAdvances in diagnosis of thalassemia and haemoglobinopathies: development of innovative techniques by thermogravimetry coupled with chemometrics
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Development and validation of vaso-occlusion early predictors in mendelian model of vascular disease
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

SUECIA

Region Skåne
LUND

SUECIA

Region Skåne
LUND

Financiado por un miembro del IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - SE
Lunds Universitet
Department of Clinical Sciences (IKVL)

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome
Universitätsspital Inselspital
Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

SUIZA

Suisse Alémanique
ZURICH

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NGS2025 : Evaluation of the Expansion of Newborn screening by additional 28 target diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AWISPECS: The role of acquired von Willebrand syndrome in cardiosurgical interventions in infancy
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Kinderkardiologie, Pulmologie, Intensivmedizin

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Establishment of surface plasmon resonance (SPR) tests for improved diagnostics of autoimmune diseases
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Arbeitsgruppe Biosensorik

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Rheumatologie und Immunologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

REACT-2020: Retrospective Analysis of the Efficiency of Caplacizumab in the Treatment of Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (aTTP)
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Prospective, Non-interventional Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of Obizur in Real-life Practice - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Análisis del sistema de complemento en la preeclampsia grave y el síndrome de Hellp como diana terapéutica
Fundación Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras
BET: Barcelona Endothelium Team

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCPapel de la glicosilación plaquetaria en la función de las plaquetas y en la respuesta inmune en pacientes con trombocitopenia inmune
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de Coagulopatías y alteraciones de la hemostasia

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCPerfiles cuantitativos de las proteínas FH/FHRS del complemento como biomarcadores de predisposición y pronostico en el síndrome hemolítico-urémico primario y secundario
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Laboratorio de Inmunopatología del Complemento

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCMejorando la capacidad diagnóstica y el conocimiento de la patogénesis del síndrome antifosfolipídico primario mediante proteómica y transcriptómica
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EGR2: Pregnancy and Medically Assisted Conception in Rare Diseases
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Unité fonctionnelle de Médecine interne et centre de référence maladies rares

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCAutoimmune cytopenias: genetics and pathophysiological mechanisms of pediatric Evans syndrome
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financiado por un miembro del IRDiRCSafety of CRISPR-Cas9 nuclease use
Université de Bordeaux ISPED
Centre de recherche INSERM U1219

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por un miembro del IRDiRCRole of the Piezo1 / KCNN4 interaction in the pathophysiology of the red blood cell.
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

The Low Von Willebrand factor Ireland Cohort of Kids (LoVIC-K) study
Royal College of Surgeons of Ireland
Molecular and Cellular Theraputics

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of lentiviral vectors for liver gene transfer and application to hemophilia gene therapy
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

NORUEGA

Nord-Norge
TROMSØ

Glycosylation of anti-HPA 1a antibodies and the potency for platelet clearence
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

NORUEGA

Nord-Norge
TROMSØ

Platelets and placenta - the new hotspot in fetal-maternal crosstalk
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

NORUEGA

Nord-Norge
TROMSØ

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Non-classical hereditary hemochromatosis and other rare genetic diseases associated with disorders in iron homeostasis
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Liver Disease in Pregnancy
King's College London
King's College London Headquarters

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The Role of Membrane Attack Complex in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Medical School
Institute of Cellular Medicine

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

GEPHARD: German Pediatric Hemophilia Research Database
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Hämophiliezentrum München - Pädiatrische Hämostaseologie

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AHA_IIT: Long-term follow-up of therapy and outcome of acquired hemophilia A
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Hämostaseologie/Hämophiliezentrum Frankfurt

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Enzymological and structural biology investigation on the function of the vitamin K cycle
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AHEAD: ADVATE Hemophilia A Outcome Database - AT
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

CANADA

Ontario
KINGSTON

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of the factor VIII life cycle and its implications for factor VIII immunogenicity
Queen's University
Department of Pathology and Molecular Medicine

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

PEAK Registry: Registro longitudinal global de deficiencia de piruvato quinasa
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Hematología y Hemoterapia

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Tratamiento profiláctico personalizado con Advate® en pacientes con hemofilia A grave o moderada
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Servicio de Farmacia, Área Clínica del Medicamento

ESPAÑA

Madrid
ALCORCÓN

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Evaluación preclínica de la eficacia y seguridad de un nuevo vector lentiviral para la terapia génica de la trombastenia de Glazmann
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDescifrando el papel de factor-H related proteins en las enfermedades renales relacionadas con el complemento
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Nefrología Clínica

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Search for Scott syndrom causative mutation(s)
Faculté de Pharmacie de Strasbourg
Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies - LBP

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Financiado por un miembro del IRDiRCChronic acquired thrombocytopenia of undetermined significance: pathophysiology and biomarker
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité de Cardiopathies congénitales de l'enfant et de l'adolescent

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Financiado por un miembro del IRDiRCDissecting dendritic cell subsets as key to installing tolerance to FVIII in hemophilia A
Università degli Studi di Perugia
Dipartimento di Medicina Sperimentale

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Factor (F) VII-deficiency: developing new therapeutic strategies to rescue FVII production and function
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financiado por un miembro del IRDiRCADVATE Hemophilia A Outcome Database (AHEAD) - UK
Institution: Information not provided - UK

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Financiado por un miembro del IRDiRCProDGNE: Novel therapeutic approaches to target GNE Myopathy -DE
Institut für Physiologische Chemie der Medizinische Fakultät
Institut für Physiologische Chemie

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCNovel therapeutic approaches to target GNE Myopathy
Children's Hospital of Eastern Ontario
Division of Neurology

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCEstudio de efecto procoagulante del emicizumab y de su combinación con concentrados de factor para el tratamiento de sangrados en pacientes con hemofilia A grave
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de Coagulopatías y alteraciones de la hemostasia

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and translational studies of RUNX1 and FPD
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCBernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoïesis, correction by genetic therapy
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

ISRAEL

ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL

Financiado por un miembro del IRDiRCZebrafish as a model system for GNE Myopathy
Institution: Information not provided - IL

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Financiado por un miembro del IRDiRCCellular Models to explore GNE functions in muscle
The Hebrew University of Jerusalem
Faculty of Medicine

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Financiado por un miembro del IRDiRCProDGNE: Novel therapeutic approaches to target GNE Myopathy - IT
Università degli Studi di Cagliari
Dipartimento di Scienze della Vita e dell'Ambiente

ESTADOS UNIDOS

Maryland
BETHESDA

Financiado por un miembro del IRDiRCNovel Treatment for Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Characterisation of mutations responsible for Bernard-Soulier syndrome (GP1BA, BP1BB and GP9 genes)
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCWiskott-Aldrich syndrome: characterization of immune system defects and gene therapy preclinical studies
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Proyectos de investigación multicéntricos