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Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por un miembro del IRDiRCPerfiles transcriptómicos y secretómicos tras cultivo extendido de embriones humanos euploides y aneuploides para el cromosoma 21
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

ESTADOS UNIDOS

Washington
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FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of therapies targeting lipid metabolism & myelination for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A using patient derived Schwann cells
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Ludo Van Den Bosch Lab- VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for phenotype modifier genes in Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCCMTHER: CMT1A phenotype correction by modulating molecules for PMP22 gene expression : role of ascorbic acid and other molecules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCAn in vitro model of myelin protein zero mutations in schwann cells: from pathogenesis to therapy
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

NORUEGA

Østlandet
SIGGERUD

Linguistic skills in children and adolescents with 5p-syndrome
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Proyectos de investigación multicéntricos