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Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : Biomarkers, validation of selected outcome measures (CMTNSmod)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET: Network for Research on Charcot-Marie-Tooth disease (coordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetical basis of Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathies
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCNeurofilaments in Health and Charcot-Marie-Tooth diseases
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Financiado por un miembro del IRDiRCUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

SUECIA

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain (partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por un miembro del IRDiRCIn vivo and in vitro direct lineage reprogramming of neuronal and somatic cells to corticospinal motor neurons
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Dissecting nerve regeneration and the neuritogenic activity of TTR
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Nerve Regeneration Group

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Phenotypic variability and modifier genes in Familial Amyloid Polyneuropathy (FAP ATTRV30M)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Therapies in familial amyloidotic polyneuropathy
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Neurobiologia Molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular basis of nervous system dysfunction on amyloid neuropathies
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Neurobiologia Molecular

PORTUGAL

SUL
LISBOA

TTR amyloid fibril formation in vivo - Looking beyond genetic factors
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Laboratório de Enzimologia

SUECIA

Region Västerbotten
UMEÅ

Mechanistic and structural elucidation of amyloid and its cytotoxic propensity
Umeå University
Department of medical biochemistry and biophysics

ALEMANIA

Thüringen
JENA

Functional analysis of the FAM134 gene family and pathophysiology of the FAM134B related sensory and autonomic neuropathy type 2
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Understanding the molecular mechanisms underlying familial dysautonomia
Faculté de médecine de Marseille - Secteur Nord
Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of Exon Specific U1 snRNA-based therapy for Familial Dysautonomia
International Centre For Genetic Engineering And Biotechnology - ICGEB
Human Molecular Genetics Laboratory

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Financiado por un miembro del IRDiRCA novel exon-specific U1 snRNA strategy to correct splicing in Familial Dysautonomia
International Centre For Genetic Engineering And Biotechnology - ICGEB
Human Molecular Genetics Laboratory

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCMuscular RNA and transcriptome analysis as a tool for the identification of biomarkers in spinal muscular atrophy
Policlinico Umberto I
Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financiado por un miembro del IRDiRCMICA: An iPSC based screen for candidate pain modulating compounds
Institution: Information not provided - UK

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (coordinator)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALEMANIA

Niedersachsen
OLDENBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (partner no 2 )
Carl von Ossietzky Universität Oldenburg
Abteilung für Humangenetik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular mechanisms of disturbed thermoregulation exemplified by Crisponi syndrome
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

CHIPRE

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Financiado por un miembro del IRDiRCA gene therapy approach for treating CMT4C
Institution: Information not provided - CY

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for Charcot-Marie-Tooth disease type 2 autosomal dominant causative genes (axonal and spinal forms)
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Financiado por un miembro del IRDiRCUnravelling mechanisms of axonal loss in late-onset genetic neuropathies - partner 1
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Service de neurologie - Centre de Référence Neuropathies Périphérique Rares

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCUnravelling mechanisms of axonal loss in late-onset genetic neuropathies
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : In vitro: Forward and reverse signaling using barcode sensors in a co-culture model system of CMT1A
Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
AG Molekulare Neurobiologie

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : Inflammation as risk factor and therapeutic option
Neurologische Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums Würzburg
Neurologische Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : Lipidtherapy in a transgenic rat model of CMT1A
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por un miembro del IRDiRCUna aproximación integrativa para desarrollar modelos celulares y caracterizar los mecanismos de enfermedad implicados en CMT2Z, una nueva forma axonal de neuropatía
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of two neuromuscular diseases due to mutations in myotubularins MTM1 or MTMR2 by using yeast, cell lines and mice models
Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie - GMGM
Trafic membranaire et signalisation lipidique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for phenotype modifier genes in Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financiado por un miembro del IRDiRCDynaMitoQ10: An unexpected link between mitochondrial dynamics and the mevalonate pathway: a new pathophysiological mechanism in mitochondrial disease
Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095
IBGC - Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of phospholipid effectors and potential biomarkers in Charcot-Marie-Tooth type 4B neuropathie
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département oncogenèse, signalisation et innovation thérapeutique

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

CMTHER: CMT1A phenotype correction by modulating molecules for PMP22 gene expression : role of ascorbic acid and other molecules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCAn in vitro model of myelin protein zero mutations in schwann cells: from pathogenesis to therapy
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

Proyectos de investigación multicéntricos