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Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCThe extracellular matrix collagen XV as a new player of motor axon development and regeneration: a functional study using zebrafish
Institut de Génomique Fonctionnelle de Lyon
Matrix Biology and Pathology, Managemant

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Financiado por un miembro del IRDiRCREPETOMICS: Genomic Instability of Expanded Repeats in HD and ALS/FTD -DE
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Klinik für Neurologie

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Financiado por un miembro del IRDiRCMAIV: Interdisciplinary consortium for the establishment of an in vitro disease model of ASL
BioMedical Center - BMC
Department of Physiological Genomics

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCCALSER : The effect of CDNF in ALS and ER stress (partner no 2)
Institut für Klinische Neurobiologie der Universität Würzburg
Institut für Klinische Neurobiologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Financiado por un miembro del IRDiRCMAXOMOD: Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease - coordination, biomaterials and biomarkers -DE
Projektträger im Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt
ERA-Net for research programs on rare diseases - Germany

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financiado por un miembro del IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

HDACALS: Investigating the therapeutic potential of inhibition of histone deacetylases in a FUS mouse model of ALS
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Ludo Van Den Bosch Lab- VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financiado por un miembro del IRDiRCMRI biomarkers in ALS
University of Alberta
Department of Medicine, Division of Neurology

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financiado por un miembro del IRDiRCPromoting protection of functionally intact motor units in amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
University of Alberta
Faculty of Physical Education and Recreation

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCLoss of VAPB Function in Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 (ALS8)
Ottawa Hospital Research Institute
Neuroscience

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCThe TAR DNA-Binding Protein (TDP-43) and Amyotrophic Lateral Sclerosis
University of Toronto
Centre for Research in Neurodegenerative Disease

CANADA

Ontario
WATERLOO

Financiado por un miembro del IRDiRCFolding and aggregation of ALS-associated mutant superoxide dismutases
University of Waterloo
Department of Chemistry

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCUnderstanding G3BP1 and stress granule dynamics in ALS pathogenesis
Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
Département de biochimie et médecine moléculaire

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCRegeneration of motor neurons controlling movement and respiration from embryonic stem cells
Montreal Neurological Institute and Hospital
McGill University

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCRegulation of motor neuron identity and circuit development
Montreal Neurological Institute and Hospital
McGill University

CANADA

Québec
MONTRÉAL

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

ESPAÑA

Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA

Financiado por un miembro del IRDiRCEstudiando el papel central de la proteína TDP-43 en ELA y otras proteinopatías TDP-43
Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
FIISC: Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias

ESPAÑA

Castilla - La Mancha
TOLEDO

Metabolep, una potencial diana terapéutica para la ELA dirigida al metabolismo: Leptina
Hospital Nacional de Parapléjicos
Laboratorio de Neurometabolismo

ESPAÑA

Cataluña
LLEIDA

Financiado por un miembro del IRDiRCMetabolismo lipídico intracelular, procesamiento de ARNm y estrés celular en la encrucijada de la fisiopatología de la esclerosis lateral amiotrófica
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLLEIDA)
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida - IRBLLEIDA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

California
PALO ALTO

Financiado por un miembro del IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

ESTADOS UNIDOS

Illinois
CHICAGO

Financiado por un miembro del IRDiRCStudying nucleocytoplasmic imbalances to design new therapeutic strategies for amyotrophic lateral sclerosis
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Department of pathology

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCModeling the progression of sod1-linked motor neuron disease
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCExtrinsic mechanisms governing injury-induced axon degeneration
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigating disease mechanisms in c9orf72-linked als/ftd
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCP97 inhibitors for treatment of ibmpfd/als
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMuscle tregs in health and disease
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCAmpk; metabolism and als
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic editing of mutant c9orf72
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigating a2-chimaerin-dependent motor neuron protection in als
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigation of als caused by mutant chchd10
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of hipk2 in neurodegeneration
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNucleocytoplasmic transport and nuclear pore disruption in als/ftd
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRole of c9orf72 in neurodegeneration
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRole of oligodendroglia in the pathogenesis of als
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCStudy on hnrnpa1 pathobiology in als
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCDetermination of cell death pathways activated in als
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCOligodendroglial dysfunction in c9orf72 als and ftd
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCStudy on neurodegeneration using tdp-43 transgenic rats
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCFg-nucleoporins and nuclear transport disruption in c9orf72-als/ftd
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of motor neuron disease
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNad metabolsim and mitochondrial dysfunction in als models
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRegulation of glutamate transport in astrocyte subtypes and in als
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FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por un miembro del IRDiRCCDNF and CDNF variants- novel therapy for ALS
Biocenter 1, University of Helsinki
Institute of Biotechnology

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Financiado por un miembro del IRDiRCEarly identification of respiratory exacerbations using NIV device monitoring in slowly progressive neuromuscular disorders
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCAmino acid metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCC9ORF72-ALS: Role of C9ORF72 in Amyotrophic Lateral Sclerosis
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of new mutations in the C9ORF72 gene responsible for Amyotrophic Lateral Sclerosis
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Involvement of metabolic dysfunctions in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de signalisations moléculaires et neurodégénérescence

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCRole of CA-repeating microsatellites in FUS and TDP-43 related diseases
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Mécanismes centraux et périphériques de la Neurodégénérescence - INSERM U1118

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCMuscle contribution to FUS-associated ALS: genetic and mechanistic insights - FR
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Mécanismes centraux et périphériques de la Neurodégénérescence - INSERM U1118

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCDeciphering the mechanisms of repeat-associated non-AUG (RAN) translation in amyotrophic lateral sclerosis
IBMC - Institut de biologie moléculaire et cellulaire
Evolution des Systèmes d'Initiation de la Traduction chez les eucaryotes

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCMAXOMOD: Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease - FR
Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien
Spectrométrie de masse bio organique

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCAssessment of the ethical and legal issues of the use of telemedicine in the support of patients with advanced stage Amyotrophic lateral sclerosis
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Institut catholique de Lille - ICL ETHICS EA 7446

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financiado por un miembro del IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financiado por un miembro del IRDiRCPatient-ventilator asynchrony in neuromuscular disease: real life evaluation using devices softwares
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCCell signaling, Reinnervation and Metabolism in Amyotrophic Lateral Sclerosis (CERMALS)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Unité Nerf périphérique, Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCEfficacy, activity and safety of low-dose IL-2 (ld-IL-2) as a Treg enhancer for anti-neuroinflammatory therapy in newly diagnosed Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) patients
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Involvement of metabolic dysfunctions in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Département de Neurologie - Pôle des Maladies du Système Nerveux

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCNew gene therapy approaches for familial forms of amyotrophic lateral sclerosis
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCAAV-mediated delivery of FGF as a therapeutic strategy for Amyotrophic Lateral Sclerosis
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Study of the interactions between microglial cells, macrophages and neurons from three axes in an animal model of amyotrophic lateral sclerosis
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDeciphering respective contributions of macrophages and microglia to motor neuron degeneration in Spinal Muscular Atrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis with microfluidic devices
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Causes de la SLA et mécanismes de la dégénérescence motoneuronale"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Localisation and identification of causative genes for amyotrohic lateral sclerosis
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCAmyotrophic Lateral Sclerosis gene therapy by restoring neuronal cholesterol metabolism
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière - INSERM U1127

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS CEDEX 06

Financiado por un miembro del IRDiRCThe effect of autophagy induction on the neuromuscular junction in ALS
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119
Développement et pathologies des jonctions neuromusculaires

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financiado por un miembro del IRDiRCChloride-related inhibition in spinal motoneurons during the ALS disease progression in mouse model
Université Bordeaux 2 - Victor Ségalen
Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives - CNRS UMR 5287

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financiado por un miembro del IRDiRCThe P2X4 receptor: a key player in Amyotrophic Lateral Sclerosis and a biomarker
Université Bordeaux 2 - Victor Ségalen
Institut des Maladies Neurodégénératives (IMN) - CNRS UMR 5293

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCSpread and Toxicity of Pathogenic Factors in Amyotrophic Lateral Sclerosis
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Institut des Neurosciences de Montpellier - INSERM U1051

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCAAV-mediated delivery of FGF as a therapeutic strategy for amyotrophic lateral sclerosis - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Institut des Neurosciences de Montpellier - INSERM U1051

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCDetermine how local translation of mRNA impacts neurodegenerative diseases
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER CEDEX 05

Financiado por un miembro del IRDiRCDeciphering the beneficial effects of Sigma-1 receptor in amyotrophic lateral sclerosis
Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN)
MMDN - Mécanismes Moléculaires dans les Démences Neurodégénératives

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCModelisation and Therapeutic Approaches for Rare Diseases
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCA quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCG4C2 Repeat Sizing by Bionano Optical Mapping
Université de médecine Aix-Marseille Université
Institut des Neurosciences de la Timone

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por un miembro del IRDiRCIn vivo and in vitro direct lineage reprogramming of neuronal and somatic cells to corticospinal motor neurons
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

EEG and TMS-based Biomarkers of ALS, MS and FTD
Trinity College Dublin
Department of Neurology - Trinity Biomedical Sciences Institute

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Financiado por un miembro del IRDiRCRigorous, integrated miRNA-DNA plasma biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis
Arnold R. Meyer Institute of Biological Sciences, Weizmann Institute of Science
Department of Molecular Genetics

ISRAEL

ISRAEL
TEL AVIV

Financiado por un miembro del IRDiRCALS-degeneration: The molecular basis for neurodegeneration and muscle atrophy in ALS - IL
University of Tel-Aviv
Dept. of Physiology and Pharmacology

ITALIA

LAZIO
ROMA

Proposal for an integrated approach to rare diseases: a study between basic laboratory models and clinical epidemiology in amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Reparto Farmaci per la Salute del Bambino e della Donna - Dipartimento del Farmaco

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCAmyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry in Latium Region
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Prevenzione delle Malattie e la Promozione della Salute

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCExosomal RNA for the diagnosis of ALS
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCFollowing drug repurposing strategy: Preclinical assessment of new potential therapeutic target/drug in the SOD1G93A mouse model
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCCellular network driving neuromuscular junction stability
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCUncovering the function of HDAC4 in skeletal muscle
Sapienza Università di Roma - Sezione di Ricerca "Valdoni Lab"
Dipartimento di Scienze Anatomiche, Istologiche, Medico Legali e dell'Apparato Locomotore

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Modulating motor neuron vulnerability using the oculomotor restricted genes IGF-2 and SYT13 for ALS therapy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCPreclinical studies aimed to develop target genes based therapies for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis
Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri"
Laboratorio di Neurobiologia Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Financiado por un miembro del IRDiRCNovel therapeutic strategies for Spinal Muscular Atrophy: testing the efficacy of cell-permeable peptides in preclinical models
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
Laboratorio di Ricerca sulle malattie Neurodegenerative

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Financiado por un miembro del IRDiRCMutations in the MATR3 gene as a cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Ospedale Molinette
Centro regionale esperto per la sclerosi laterale amiotrofica

ITALIA

PUGLIA
BARI

Amyotrophic lateral sclerosis (SLA) and riboflavin responsive multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (RR-MADD)
Università degli Studi di Bari Aldo Moro
Laboratorio di Biochimica e Biologia Molecolare E.Quagliarello

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Respiratory Rehabilitation in Amyotrophic Lateral Sclerosis: clinical and biochemical impact.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Unidade de Neuromusculares

PORTUGAL

SUL
OEIRAS

Mechanisms of SOD1 toxic aggregation in neurodegenerative processes
Instituto de Tecnologia Química e Biológica
Protein Biochemistry Folding and Stability

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Investigating neuronal RNA localisation and translational deficits as gain of function mechanisms in ALS.
UCL Institute of Neurology, University College London,
Clinical Neurosciences

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

Antisense Oligonucleotide Therapy for Neuromuscular Disease
University of Oxford
Department of Physiology, Anatomy and Genetics

SUECIA

Region Skåne
LUND

Financiado por un miembro del IRDiRCAAV-mediated delivery of FGF as a therapeutic strategy for amyotrophic lateral sclerosis
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

In vitro molecular mechanism of amyotrophic lateral sclerosis
Stockholm University
Department of Biochemistry and Biophysics

SUECIA

Region Västerbotten
UMEÅ

SUECIA

Region Västerbotten
UMEÅ

Studies of misfolded SOD1 in amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Umeå University
Department of Medical Biosciences

SUECIA

Region Västerbotten
UMEÅ

Molecular portfolio of the extraocular muscles: clues to protection in muscular disease
University Hospital of Umeå
Department of Clinical Sciences

SUECIA

Region Västerbotten
UMEÅ

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Synaptic dysfunction in motoneuron disease
Universitätsspital Inselspital
Universitätsklinik für Neurologie

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

MAXOMOD - Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease
Universität Zürich
Functional Genomics Center Zurich

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Financiado por un miembro del IRDiRCAAV-mediated delivery of FGF as a therapeutic strategy for amyotrophic lateral sclerosis - CH
EPFL - Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne
Bertarelli Platform for Gene Therapy

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

SMArtCARE : Clinical evaluation and monitoring of patients with spinal muscular atrophy
Universitäts-Kinderklinik Bonn
Abteilung Neuropädiatrie und SPZ

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

The power of protective modifier NCALD to develop an efficient combinatorial therapy for spinal muscular atrophy
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

HRQoL SMA: Health-related quality of life of patients with spinal muscular atrophy
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
Ottawa Hospital Research Institute
Regenerative Medicine

ESPAÑA

Cataluña
LLEIDA

Financiado por un miembro del IRDiRCAnálisis de los efectos beneficiosos del tratamiento con fármacos inhibidores de la calpaina y terapias combinadas sobre la Atrofia Muscular Espinal
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLLEIDA)
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida - IRBLLEIDA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento en pacientes con atrofia muscular espinal
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

New York
NEW YORK

Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigating the cellular and molecular basis of muscle defects in Spinal muscular atrophy
Columbia University Medical Center - Department of Neurology

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular mediators of the spinal muscular atrophy NMJ phenotype
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCAn orally bioavailable drug candidate for spinal muscular atrophy
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting a smn lncrna for the treatment of sma
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCSurvival motor neuron (smn) function in motoneuron development
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProtein-mediated membrane remodeling
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of combinatorial therapies for SMA - FR
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCGenome-wide profiling of nuclear-body associated regions: relation to cellular physiopathology of the spinal muscular atrophy disease
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Architecture Génomique et Contrôle Epigénétique

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCDefining new functions for the SMN complex from yeast to human
UMR5535 Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM)
Assemblage et Trafic de Ribonucléoprotéines

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financiado por un miembro del IRDiRCDeveloping combinatorial therapies for the treatment of spinal muscular atrophy
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Physiopathologie des canaux Na+ et de l'excitabilité neuronale

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCIn vitro and in vivo study of salbutamol a potential therapeutic agent for Spinal Muscular Atrophy
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with proximal spinal muscular atrophy
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCAxonal Transport in SMALED, a Motor Neuron Disease.
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

ITALIA

PIEMONTE
ORBASSANO

The role of SMN protein in translation: implications for Spinal Muscular Atrophy
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Parent survey on the natural history of pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH2) using a questionnaire
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

ALEMANIA

Bayern
NEUHERBERG

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCCellular and molecular studies of sbma neuromuscular disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCMuscular RNA and transcriptome analysis as a tool for the identification of biomarkers in spinal muscular atrophy
Policlinico Umberto I
Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCMotoneuron degeneration in spinal and bulbar muscular atrophy: from the molecular mechanisms to the potential therapeutical approaches (terminated)
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Centro di Eccellenza per le Malattie Neurodegenerative

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
MATTARELLO

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting ar co-regulators to attenuate spinal and bulbar muscular atrophy
Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata (CIBIO)
Centre for Integrative Biology

ITALIA

VENETO
PADOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCAlternative translation initiation as a novel strategy to block toxicity of the mutant Androgen Receptor in SBMA
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche

Proyectos de investigación multicéntricos