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28 Resultado(s)
Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC =
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Proyectos de investigación

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Research on monogenic epilepsies: partial familial, myoclonic juvenile with autosomic recessive transmission, febrile convulsions linked to generalised epilepsy
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Treat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Treat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
Klinikum der Universität München
Institut für Schlaganfall- und Demenzforschung

ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Treat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Treat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
DZNE-Standort Bonn
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V.

ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
JÜLICH
Treat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
Forschungszentrum Jülich GmbH
Institute of Complex Systems 4 (ICS-4) Zelluläre Biophysik

ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPAÑA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

FINLANDIA
Finland
OULU
Novel Diagnostics and Treatment Strategies for Developmental Disorders, Childhood Epilepsies and Movement Disorders
University of Oulu
Biocenter Oulu

NORUEGA
Østlandet
OSLO
Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORUEGA
Østlandet
SANDVIKA
Theraputic drug monitoring of patients across the ages at a referral center
SSE - Spesialistsykehuset for epilepsi, Oslo University Hospital
NK-SE - Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

PORTUGAL
SUL
LISBOA
Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Neuroglobin gene overexpression: a promising tool for treating a large spectrum of neurological disorders thanks to its ability to safely and sustainably preserve mitochondrial integrity
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

ITALIA
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
Proyectos de investigación multicéntricos
- CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
- Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant
- Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
- Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie
- University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
- VIB Department of Molecular Genetics
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
- Department of Clinical and Experimental Epilepsy

FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
NEUROPED: European network of reference for rare paediatric neurological diseases

ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
EPICURE: Functional genomics and neurobiology of epilepsy: a basis for new therapeutic strategies

BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
EuroEPINOMICS: Genetics of rare epilepsy syndromes - RES

ITALIA
VENETO
PADOVA
Brains for brain: research group of the European task force on brain and neurodegenerative lysosomal storage diseases

REINO UNIDO (EL)
Greater London
LONDON