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Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Financiado por un miembro del IRDiRCNOVEL STRATEGY FOR DIAGNOSIS OF POMPE PATIENTS USING NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ESPAÑA

Andalucía
GRANADA

Financiado por un miembro del IRDiRCOptimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de enfermedades monogénicas
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Development of molecular therapies for glycogenosis type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Identification of novel therapeutic approaches to lysosomal disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Financiado por un miembro del IRDiRCPoLiMeR - Polymers in the Liver: Metabolism and Regulation - AT
Institution: Information not provided - AT

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

SUECIA

Region Västerbotten
UMEÅ

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of novel disease-causing gene based therapies for cardiomyopathies
Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

ESPAÑA

Madrid
MADRID

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Proyectos de investigación multicéntricos