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Proyectos de investigación

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por un miembro del IRDiRCEstudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronósticos en enfermedades raras neurodegenerativas
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Clinical implications of genetic factors causing neurodegenerative diseases characterized by movement or cognitive dysfunction.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Endogenous Cerebellar Human Stem Cells and their Potential Neuroregenerative Role in Inherited Ataxias
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Centre for Neuroscience and Trauma

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Developing non-invasive therapeutic technology to improve motor coordination in cerebellar ataxias
PMARC - The University of Edinburgh
Perception-Movement-Action Research Consortium

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Arizona
PHOENIX

Financiado por un miembro del IRDiRCThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

Proyectos de investigación multicéntricos