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Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-study: Omphaloceles and Associated Malformations in Preterm and Term Newborns
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

ALEMANIA

Bayern
NEUHERBERG

Understanding the molecular and cellular pathways in PURA Syndrome
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular and functional investigation on microphthalmia with linear skin defects (MLS) - syndrome
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Identification of new monogenic disease genes by means of Next Generation Sequencing
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

A long-read genome sequencing approach to identify novel genes associated with accelerated aging phenotypes
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

TREAT-SGS: Development and preclinical testing in human cell models and transgenic mice of a novel treatment for Schinzel-Giedion Syndrome -DE
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
Joint Research Center for Computational Biomedicine

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedical Interdisciplinary Care for Patients with Esophageal Atresia
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure -DE
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Experimentelle Orthopädie und Arthroseforschung

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Pharmacological rescue of creatine transporter-1 variants
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

CANADA

Alberta
CALGARY

Investigating the Effects of Mutation in the Spliceosomal Gene SNRPB in Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
Alberta Children's Hospital
Calgary Molecular Diagnostic Laboratory

CANADA

Alberta
CALGARY

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financiado por un miembro del IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigating the structure and function of the human autophagy regulator EPG5
University of British Columbia
Department of Biochemistry & Molecular Biology

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular mechanisms of CdGAP, a negative regulator of the oncogenic small GTPases Rac1 and Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Financiado por un miembro del IRDiRCRedefiniendo el espectro Cornelia de Lange mediante la integración de nuevos datos clínicos, genómicos, transcriptómicos y metabolómicos
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Modelos celulares para la detección de drogas de alto contenido en la terapéutica de la anemia de Fanconi
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Síndromes de reparación del DNA y predisposición al cáncer

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Vinculación de defectos celulares con las manifestaciones clínicas en el síndrome de Cohen
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
Grupo de Organización de Microtúbulos

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Inhibición de ACVR1-PI3K en Fibrodisplásia osificante progresiva: nuevas terapias para la osificación heterotópica
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
Grupo de Endocrinologia y Metabolismo

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Transcripción espurial neuronal y desregulación de estimuladores en la etiología de la discapacidad intelectual
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Vinculación de defectos celulares con las manifestaciones clínicas en el síndrome de Cohen
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Banco de Líneas Celulares

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por un miembro del IRDiRCPerfiles transcriptómicos y secretómicos tras cultivo extendido de embriones humanos euploides y aneuploides para el cromosoma 21
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

ESPAÑA

Galicia
VIGO

Financiado por un miembro del IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

Estudio observacional, prospectivo multicéntrico, de la historia natural de pacientes con síndrome de Angelman en España
Hospital Universitario Puerta de Hierro - Majadahonda
Servicio de Farmacología Clínica

ESTADOS UNIDOS

Maryland
BETHESDA

Financiado por un miembro del IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

ESTADOS UNIDOS

Maryland
BETHESDA

Financiado por un miembro del IRDiRCBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCCell biology of metabolic disorders
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Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetics of brain development
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
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Financiado por un miembro del IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCInnate immune regulation of stem cells in bone formation
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCPrdm16 function in neural development
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCCircadian and sleep programming in angelman syndrome mouse models
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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Washington
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCExploring the role of gonadotropins in Down syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCOcular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCStructural basis of BBSome-mediated ciliary exit
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financiado por un miembro del IRDiRCFood practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Financiado por un miembro del IRDiRCRole of minor splicing in brain development
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Equipe GENDEV - Génétique des anomalies du neurodéveloppement

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCRAinRARE: Integrated analyses of retinoic acid signaling to understand and treat rare form of progressive motor impairment - FR (Parner 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of the regulation of diacylglycerol kinase activity by FMRP and its deregulation in Fragile X syndrome disease
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCBardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Financiado por un miembro del IRDiRCPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCMETAFRAX: Investigation of synaptic plasticity in Fragile X syndrome
CNRS - Centre national de la recherche scientifique
Centre National de la Recherche Scientifique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDysfunctional hematopoietic stem cells and clonal hematopoiesis in Fanconi Anemia: what underlies an attenuated phenotype?
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCdissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCExploiting epigenome editing in Kabuki syndrome: a new route towards gene therapy for rare genetic disorders
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCZEPIKAB: Zebrafish: a model to test the therapeutic potential of epidrugs on complex Kabuki phenotypes - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
INSERM U1183 "Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénératrice et immunothérapies"

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCHETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCProof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCNecdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financiado por un miembro del IRDiRCPathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financiado por un miembro del IRDiRCNew therapeutic targets in Fragile X Syndrome
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financiado por un miembro del IRDiRCExplore innovative strategies to restore synaptic function and sociocognitive behaviors in a mouse model expressing a recurrent mutation in Fragile X syndrome in humans
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of KDM5C mutations detected in patients with ASD and ID
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIA

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
UOS Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Joubert syndrome and other genetic cerebellar malformations. In vivo analysis in animal models
IRCCS Ospedale San Raffaele
U.O. di Genetica dello Sviluppo Neurale

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

ITALIA

TOSCANA
PISA

Financiado por un miembro del IRDiRCIntracellular chloride dynamics in autistic brain: a better understanding is needed for tailored cures
Consiglio Nazionale delle Ricerche - NEST
Istituto di Nanoscienze

JAPON

JAPAN
KYOTO

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUECIA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

SUIZA

Suisse Alémanique
ZURICH

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

M.BRAIN: Organoides de cerebro para síndromes relacionados con MAGEL2
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCSkeletal Genomics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of ARX mutations in patients with neurodevelopmental diseases (NDDs)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Financiado por un miembro del IRDiRCThe role of nuclear UBE3A in the pathophysiology of Angelman Syndrome
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies- DE
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Financiado por un miembro del IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies- DE
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Modelling of nonmuscle actinopathies in brain organoids
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Financiado por un miembro del IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Laminar sub-cortical heterotopies and lissencephalies: radio-clinical correlations and mutations in the double cortin gene
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financiado por un miembro del IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financiado por un miembro del IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Proyectos de investigación multicéntricos