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254 Resultado(s)
Proyectos de investigación terminados = 
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Medical, surgical and psychosexual outcomes and health-related quality of life in patients with disorders of sex development (evaluation study)
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EB-Net: Network Epidermolysis bullosa
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CJK-Net: Research network to improve the early and differential diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and the new variant of CJD
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German Center for Infection Research (DZIF) - Translational Unit Tuberculosis (TTU TB)
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Chromosomal instability as basic genetic mechanism in tumorigenesis of congenital bone marrow failure syndromes (termianted)
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MD-NET: Muscular dystrophy network
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Diagnostic expression of GBY candidate genes in DSD (Disorders of Sex Development) patients with and without gonadoblastoma (national multicentre study)
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NSEuroNet: European network on noonan syndrome and related disorders - DE
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Competence Network for Congenital Heart Defects: Family-based studies for the identification of genetic causes for congenital heart disease
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Characterization and behavioural consequences of alpha-Synucleinopathies in transgenic mice
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Arbovirus surveillance and development of risk maps
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CHAPRION: Pharmacological chaperones for genetic prion diseases - DE (partner no 1)
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ELA2-CN: congenital neutropenia with ELA-2 mutations (ELA2-CN), identification of (epi)genetic co-factors and molecular pathways underlying clinical heterogeneity (coordination) - DE
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EMINA: European multidisciplinary initiative on neuroacanthocytosis (coordination) - DE
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HAE III: genetics, pathophysiology, and therapy of hereditary angiodema type III (partner DE)
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OSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis (partner No. 3) - DE
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OSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis -DE-
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OSTEOPETR: new cell therapy approaches for infantile malignant Osteopetrosis (partner No. 5) - DE
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EURORETT: MeCP2 interaction with DNA and its role on chromatin organization and subsequent changes of gene expression profile in Rett syndrome - DE
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PPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease (partner no 4) - intracellular localization of ATXN3 - DE
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LEUKONET: German Leukodystrophy Network
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PID- Net: German Network on Primary Immunodeficiency Diseases
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Revertant EB: Identification of revertant mosaicism in epidermolysis bullosa and subsequent testing of cell therapy with revertant keratinocytes in a preclinical mouse model (EB partner) - DE
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Network for imprinting diseases: clinical spectrum and pathogenic mechanisms (coordination)
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ICON: Long-term course of juvenile idiopathic arthritis - long-term studies in health research
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TranSaRNet : translational sarcoma research network
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mitoNET: german Network for mitochondrial diseases (subprojects: mitoGENE, mitoMORPH, mitoSYSTEM, mitoFIBRATE, mitoPROP, mitoHEART, mitoCELL, mitoPROT, mitoSYSTEM)
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HOPE 2: Hereditary Retinal Disorders - From Patients Towards Therapies
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MND-Net: German Network for motoneuron diseases
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NGFN plus: Leukemia Network - Early diagnosis and molecular-based treatment of very highly resistant acute lymphoblastic leukemia in childhood
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NGFN plus: IG Functional Genomics of Parkinson's disease
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CARPuD: Network Cellular Approaches for Rare Pulmonary Diseases
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EDEN: Eugčne Devic European Network: establishment and use of an European database and biological bank for research and treatment in acute neuromyelitis optica and related disorders - DE (partner no 4)
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EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases - DE (partner no 1)
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EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases - DE (partner no 5)
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Euro-SCAR: Nosology and molecular diagnosis of the degenerative recessive ataxias - High-throughput sequencing of DRA genes in ataxia patients - DE
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IPF-AE: Acute Exacerbation of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Mechanism and Biomarkers (coordination) - DE
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MTMPathies2 : MTM1 and MTMR2 myotubularins: biochemical activity and the regulation of membrane trafficking in health and disease - DE (partner no.2)
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Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (coordination) - DE
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TRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 2)
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TRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 5)
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WHIM-Thernet: WHIM syndrome: Pathological basis and development of therapeutic molecules - DE (partner no.1)
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A prospective, international, multicentre cohort study (observational study) study on patients with profound combined immunodeficiency (P-CID)
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RHORCOD: comprehensive analysis of rod-cone photoreceptor degeneration associated with Rhodopsin gene mutations (partner) - DE
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PedBrain Tumor Research Project contributes to the International Cancer Genome Consortium (ICGC)
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Patient-oriented counselling in chronic disease care - a modularised concept for the improvement of quality of life in patients with achondroplasia
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FACE: Network for selected craniofacial developmental disorders
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GERAMY: German consortium for systemic light chain amyloidosis
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INSIGHT-DCM - New INSIghts into Genomics of Hereditary DilaTed Cardiomyopathy -subproject 1 und 2a -terminated
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IonNeurONet: German Network on neurological and ophthalmological ion channel diseases
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GALENUS: German Research Network on genetic modification of the CFTR-Gene for long term correction of cystic fibrosis
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TARGET-CdLS: Targeting unknowns in causes and phenotypes of the Cornelia de Lange Syndrome (coordinator) - DE
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NEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy (coordination) - DE
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THYRONERVE: Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanisms of disease and therapeutic approaches in model organism (coordination) - DE
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PPPT-MJD: towards the understanding of pathological protein processing and toxicity in Machado-Joseph Disease (coordination) - DE
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Eur-USH: European young investigators network for Usher syndrome (coordination) - DE
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EURIPIDES: European Registry for ICD and CRT devices in pediatrics and adults with congenital heart disease
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CCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen (coordination) - DE
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Treat-AID: New treatments for auto-inflammatory diseases (coordination) - DE (terminated)
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German Centre for Infection Research: Infections of the immunocompromised Host - Investigation of genetic susceptibility and identification of diagnostic biomarkers of infection control
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ESMI: European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (Koordination)
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JPND - Fly-SMALS: Common RNA-dependent pathways for motor neuron degeneration in spinocerebellar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis (coordination)
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RiMod-FTD: Risk and Modifying factors in Fronto-Temporal Dementia (coordination)
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CureALS: Stress granules and proteostasis in motor neurons: towards a mechanistic understanding of ALS (coordination) (terminated)
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EBThera: Repurposing biomolecules for the treatment of epidermolysis bullosa (coordination) - DE
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AID-Net: Network for Autoinflammatory Disorders in Children and Adolescents
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CMT-NET: Network for Research on Charcot-Marie-Tooth disease
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CHROMATIN-Net: Network on cognitive impairment disorders with defective chromatin
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GeNeRARe: German Network for RASopathies
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STOP-FSGS: Speed Translation-Oriented Progress to diagnose and treat focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) - coordination (terminated)
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STOP-FSGS: Pathogenic mechanism of FSGS and attenuation by pharmaceuticals in zebrafish (terminated)
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STOP-FSGS: Pathogenic role of mTOR signalling in FSGS (terminated)
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STOP-FSGS: Effect of glucocorticoids in FSGS (terminated)
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STOP-FSGS: The tryptophan-kynurenine pathway in podocytes and parietal cells as potential cause for metabolic FSGS
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NCL2TREAT: German Network for neuronal ceroid lipofuscinoses
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NEOCYST: Multidisciplinary network to study the pathogenesis, clinical presentation and prognosis of hereditary cystic kidney disease in childhood
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DYSTRACT: German Network on research and management of rare dystonia
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CCMCURE: Cerebral Cavernous Malformations Pharmacological Supression Screen (partner no 2) - DE
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Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (partner no 2) - DE
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CRANIRARE-2: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations (coordination) - DE
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SpliceEB: Splicing therapies for Dystrophic Epidermolysis Bullosa - DE (partner no 1)
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Cure-FXTAS: Experimental approaches towards therapeutic intervention for Fragile X-associated Tremor Ataxia Syndrome - DE (partner no 1)
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EuroDBA: European Diamond-Blackfan Anemia Consortium (partner no 2): EBV cell lines for polysome profiling, genome and transcriptome sequencing, evaluation of transcriptome data for diagnostic purposes - DE (terminated)
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EMINA-2: European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis - 2 (coordination) - DE
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ALS-degeneration: The molecular basis for neurodegeneration and muscle atrophy in ALS - quantitative proteomics - DE (partner no 4)
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HEART DM: Exploring the mechanisms of heart dysfunctions in myotonic dystrophies - DE (partner no 1)
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PYRAMID : Phenotype Research for ALS modifyer discovery (partner no 1) - characterising of clinical phenotypes and sample collection - DE
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NEUROLIPID: Lipid metabolism in the pathogenesis of hereditary spastic paraplegia: genes, biomarkers, and models for therapy - lipidom profiles in patient samples and animal models (partner no 2) - DE
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GOSAMPAC: Genomics of cAMP signaling alterations in adrenal Cushing (partner no 2) - DE
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EUPLANE: EUropean PLAtelet NEtwork for studying physiopathology of two inherited thrombocytopenias, THC2 and MYH9-RD, characterized by genetic alterations of RUNX1-target genes (partner no 2) - DE
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IIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia: European-Canadian Consortium (partner no 1) - DE
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CLC & MLC: CLC chloride channels and Megalencephalic leukoencephalopathy: molecular mechanisms and therapeutics (partner no 1) - DE
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OPTOREMODE: Retinitis Pigmentosa diagnosis and therapy: retinal remodeling and optogenetic reactivation of degenerated retina (partner no 2) - DE
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ARTEMIS: Targeting Alpha-Synuclein for Treating Multiple System Atrophy - DE (partner no 1)
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Drug_FXSPreMut: Preclinical approaches towards therapeutic intervention for fragile X premutation carriers - DE (partner no 1)
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TREAT-AID: Immunotherapy of familial prion diseases - DE (partner no 4) (terminated)
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EURO-CMC: Novel treatment strategies for autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis - DE (partner no 2) -terminated
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EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies: from genetics to pathophysiology and the clinic (partner no 3) - DE
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Hipbi-RD: Harmonising phenomics information for a better interoperability in the RD field - DE (partner no 2) (terminated)
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PREPARE : Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias (coordination) - DE
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INSTINCT: Induced pluripotent stem cells for identification of novel drug combinations targeting cystic fibrosis lung and liver disease (coordination) - DE
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GETHERTHALPLUS: Novel Gene Therapy for Thalassemia: Pre-clinical Development and Assessment in Animal and Stem Cell Models - DE (partner no 2)
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CMT-NRG: Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease) (coordination) - DE
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KLKIN : Netherton Syndrome: From mechanisms to therapeutics - DE (partner no 3)
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ERAdicatPH: Understanding primary hyperoxaluria type 1 towards the development of innovative therapeutic strategies (coordination) (terminated)
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EURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE
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EURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 5)
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GENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Multi-Omics Analyses -DE (partner1)
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Improve CPVT: Improving Diagnosis and Treatment of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: Integrating Clinical and Basic Science - DE (partner no 2)
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TheraLymph: Therapeutic approaches for treatment of hereditary lymphedema - DE (partner no 1)
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EuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
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EuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Partner No 2)
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RHAPSODY - Research to Assess Policies and Strategies for Dementia in the Young
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Surviving ARDS: Influence of Quality of Care and Individual Patient Characteristics on Quality of Life/ Return to Work in Survivors of the Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS): Prospective, Observational, Multi-centre Cohort Study (DACAPO)
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DPem : Dimethylfumarate for the treatment of bullous pemphigoid -DE-
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HCQ4Surfdefect : Hydroxychloroquine (HCQ) in pediatric ILD -DE-
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REALS: Repurposed Enoxacin for the treatment of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis -DE-
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ReDox: Repurposing doxycycline in the treatment of AL amyloidosis - DE
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TAMDMD: Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy - a randomised placebo controlled phase 2 trial - DE
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DESCRIBE-FTD - Clinical Registry Study on Frontotemporal Dementia (FTD)
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DESCRIBE-PSP - Clinical Registry Study of Neurodegenerative Diseases in Patients with Progressive Supranuclear Paresis (PSP)
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Search for novel genetic defects underlying the hyper-IgE syndrome
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ASD-NET: Autism Spectrum Disorders Network
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mitOmics: Bioinformatic and statistical analysis of genomic data from patients with mitochondrial diseases to identify causal mutations and pathways
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mitOmics: Mitochondrial diseases - Definition of genetic architecture through genome sequencing and transcription analysis
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mitOmics: Identification of causal disease genes and signalling pathways through systematic and personalised genetic interaction mapping
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MAGEA1-TCR : MAGE-A1 TCR gene therapy of Multiple Myeloma as an example
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TurbiCAR: UniCAR-based therapy of CD123-positive leukemias
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IRMA-4-ALL: Measurement of individual therapy response of acute lymphoblastic leukemias
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MAIV: Interdisciplinary consortium for the establishment of an in vitro disease model of ASL
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Neuro2D3 - Standardized systems for modelling late-stage neurological diseases and drug screening in 2D and 3D cultures
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ERA-NET NEURON (NEURO-IFN): Investigation of the neuroinflammatory basis of human type I interferonopathies using Aicardi-Goutiéres Syndrome (AGS)
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ERA-NET NEURON (NEUINF): Master regulators of neuroinflammation in parasitic brain infections
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ERA-NET NEURON (ľNeuroINF): The Role of the Gut Microbiome on Neuroinflammation and Neurodevelopmental Disorders
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ERA-NET NEURON (MicroKin): Deciphering the multifaceted pathways underlying MCPH pathogenesis in the mouse and human
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ERA-NET NEURON (ImprovVision): Understanding and reprogramming developmental visual disorders: from anophthalmia to cortical impairments
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ERA-NET NEURON (ImprovVision): Stem cells and mechanisms contributing to human cortical malformations
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ERA-NET NEURON (DeCipher): Deciphering hyperexcitable networks associated with neurodevelopmental lesions
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JPND - NeuroGeM: Identification of genes that modulate the severity of neurodegenerative diseases - Partner DE
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JPND - CeBioN: Cellular Bioenergetics in Neurodegenerative Diseases: A system-based pathway and target analysis - Partner DE
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JPND - INCURE: Innate Immune Activation in Neurodegenerative Disease - Partner DE
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JPND - PrPC&PDK1: PrPC&PDK1: The PrPC / PDK1 / TACE signaling axis at the cross-road of several aggregate-prone protein-associated neurodegenerative diseases - Partner DE
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JPND - CrossSeeds: Mechanisms of pathogenic protein cross-seeding in neurodegenerative disorders (coordination)
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JPND - CicProt: Protection of synaptic circuits by BDNF/TrkB and arc signalling pathways in mouse models of Alzheimer's dementia (AD) and Huntington's disease (HD)
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JPND - ModelPolyQ: Further developed models for polyglutamine diseases Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7
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JPND - SYNACTION: Analysis of the pathophysiological role of alpha-synuclein aggregation, transport and neuroinflammation in neurodegeneration
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GlioPATH: Comparison of metabolic and signalling pathways in IDH mutant and wild type gliomas
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SUPR-G: Systems biology of unfolded protein response in gliomas
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ERA-CVD - ACM-HF: In vitro model for heart cell interactions as a new platform for mechanistic insights and therapeutic approaches in genetic heart failure (terminated)
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ERA-CVD - VARIATION: New RNA therapies for the treatment of cardiomyopathies caused by LMNA mutations
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ERA-CVD - DETECTIN-HF : Determination of the role of clinical and epigenetic risk markers in dilated cardiomyopathy and heart failure
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ERA-NET TRANSCAN: ONTHETRRAC - Overcoming Neuroblastoma Tumour HETerogeneity, Resistance and RecurrAnCe -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: ONTHETRRAC - Analysis of intratumoral molecular heterogeneity (ITH) in neuroblastoma in vivo -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: ARREST - Approaching recurrence and resistance mechanisms in esophagogastric adenocarcinomas from the prospective MEMORI trial -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: ARREST - Inter- and intratumoral heterogeneity in adenocarcinoma of the oesophagogastral transition -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: TORPEDO - Targeting Of Resistance in PEDiatric Oncology (coordination)
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ERA-NET TRANSCAN: DRAMA - Defeating Recurrence and resistance in AML: Multigenomic Approaches to analyse heterogeneity -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: FIRE-CLL - Fighting resistance in CLL -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: GCH-CLL - Genetic and cellular intratumor heterogeneity as predictor of chronic lymphocytic leukemia outcome and treatment resistance -partner DE
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Costs and financing of patient care in centres for rare diseases in Germany
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Transcriptional dysregulation in CVID (terminated)
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The genetic cause of chronic mucocutaneous candidiasis (CMC)
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LRBA deficiency: clinical phenotype, biological pathomechanisms and murine model
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EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
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SCA-CYP: Gene Therapy for Cerebellar Ataxias: restoring cholesterol metabolism by targeting brain cholesterol 24 hydroxylase (CYP46A1) (partner No 3)
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TreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (coordinator)
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TreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (partner no 2 )
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TreatPolyQ: Allele-specific lowering of mutant polyQ proteins as treatment for Huntington disease, spinocerebellar ataxia type 3 and spinocerebellar ataxia type 7 -DE
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MuTaEB : Mutation-targeted gene and pharmacological therapies for dystrophic and junctional Epidermolysis Bullosa -DE
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CALSER : The effect of CDNF in ALS and ER stress
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UltraAIE: Single cell-based ultra high-resolution characterization of intrathecal immunity in Autoimmune Encephalitis (Coordinator)
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PodoNet: Clinical, Genetic and Experimental Research into Hereditary Diseases of the Podocyte (coordination)
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Prediction of Early-Onset Neonatal Sepsis (EONS) in Pregnant Women With Preterm Premature Rupture of Membranes (PPROM) by Vaginal Microbiome Analysis - a Pilot Study
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TreatHSP-Net: Network for translational research on hereditary spastic paraplegia -coordination
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TreatHSP-Net: Sensor-based monitoring of gait disorder in HSP patients with implementation in everyday life
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TreatHSP-Net: Development and validation of patient- and reference person-oriented outcome parameters at HSP
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TreatHSP-Net: Biomarker development and identification of new therapeutic targets at SPG 4 and SPG 31 in neuronal model systems
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TreatHSP-Net: Metabolomic investigations of selected mouse models for hereditary spastic paraplegia (HSP)
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TreatHSP-Net: The 'diagnostic gap' in HSP - non-coding variants in known HSP genes
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TreatHSP-Net: Pathogenic mechanisms and therapeutic approaches for HSP diseases caused by mutations in SPG7
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TreatHSP-Net: Inflammation as a possible target in the treatment of SPG11: redesignation of clinically established immunomodulators for the treatment of a genetic disease of the nervous system
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TOFU - Treatment Exit Options for non-infectious Uveitis
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MyPred: Optimizing the Care of Young Individuals with Predisposition to Myeloid Neoplasia
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HIChol: Translational network for hereditary intrahepatic cholestases
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mitoNET: subproject mitoVALID - Development of a platform for functional validation in diagnostics
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mitoNET: subproject mitoSAMPLE - Collection of biological materials for network partners
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ERA-NET TRANSCAN: BRCAddict - BRCAness as a therapeutic target for solid high-risk childhood tumors
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ERA-NET TRANSCAN: NIRBTEST - Development of a new blood-based test for the early detection of tumors with hereditary predisposition to retinoblastoma
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ERA-NET TRANSCAN: iMMunocell - Development of minimally invasive procedures for early identification of Smouldering Myeloma (SMM) patients
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ERA-NET TRANSCAN: TRANSCALL - Validation of the effect of genetic aberrations and genetic variation in patients with acute lymphoblastic leukemia in childhood
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ERA-NET TRANSCAN: PROVABES -Prospective validation of biomarkers in Ewing sarcomas
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Multi-center register study of the clinical network neuroborreliosis
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ZiSStrans: Systems biology investigation, validation and translation of signalling networks of cellular radiation response
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CORD : Collaboration On Rare Diseases
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Treat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
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CONNECT-GENERATE: National research network for the explanation, categorisation and treatment of autoimmune brain inflammation (encephalitis) and related diseases
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ADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
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GAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
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STOP-FSGS: Soluble factors in FSGS
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PolyQure: Causal treatment of polyglutamine diseases by inhibition of TRMT2A : High-throughput and structural biological methods
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GOLDnet: German Network for diffuse parenchymatic lung diseases
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GeNeMove: German Network of Hereditary Movement Disorders
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BMFS: Network for Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
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Q-GAPS - Q-Fever - Interdisciplinary German Q-Fever Research Program
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SKELNET: Skeletal Dysplasia Network
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CURE-Net: Network for congenital uro-rectal malformations
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TargetRD: PKG and CNGC as targets for mutation-independent therapy for inherited retinal degeneration.
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ActiMON: Activity monitoring in adolescents and young adults with inflammatory rheumatic musculoskeletal diseases
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PREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies- DE
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CURE-AID: Interleukin-18 and Alamine MRP neutralization in the treatment of anti-IL-1 refractory autoimmune diseases - DE
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ERAAT - Alpha1 AntiTrypsin Deficiency (ATD): Identification of IRE1 modulators that restore secretion of ZA1AT and have the potential to improve lung function and prevent liver injury in ATD patients -DE
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HETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations -DE
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INTEGRALS: INTEGRative multi-OMICs approaches on iPSC-derived 2D and 3D models to elucidate the role of immune and energy metabolism related genes/pathways in Amyotrophic Lateral Sclerosis -DE
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LADOMICS: Multi-omics approaches for discovery of new disease mechanisms of LAD-I and LAD-III immunodeficiencies -DE
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MAXOMOD: Multi-omic analysis of axono-synaptic degeneration in motoneuron disease - coordination, biomaterials and biomarkers -DE
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NARCOMICS: Deciphering the immunopathogenesis of type 1 nacolepsy with omics -DE
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REPETOMICS: Genomic Instability of Expanded Repeats in HD and ALS/FTD -DE
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DBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies -DE
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ERA-NET EuroTCLym: Translational Research in Peripheral T-Cell Lymphomas: from characterization to novel targets -DE
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ERA-NET TRANSCAN - ERANET-PLL: Implementation of (epi)genetic and metabolic networks in the targeting of T-cell prolymphocytic leukemia -DE
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ERMION: European Research Project on Mendelian Inherited Optic Neuropathies- DE
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ADDRess LFS: recording and optimizing psychosocial care for persons with Li-Fraumeni syndrome and their relatives in the context of the intensified screening and follow-up program
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PRIMA-CNS: Optimization of patient-oriented trial information looking at needs and concerns regarding tretament decisions of elderly patients withy Primary CNS-Lymphoma
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LQTS-NEXT : To the NEXT level of risk prediction in patients with Long QT Syndrome - Risk prediction -DE (partner 1)
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ASPECT-NMO: Measuring autoantigen-specific T cells as new diagnostic sensors and therapeutic targets in neuromyelitis optica -DE
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NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy -DE
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NSEuroNet 2: European network on noonan syndrome and related disorders -DE
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SOLVE-RET: Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models -DE
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TREATKCNQ: Targeted treatment for KCNQ related encephalopathies: retigabine analogues, repurposed drugs and allele specific knock down -KCNQ-specific thallium flux assays for retigabine analog screening and high-throughput repurposing screening - DE (partner 1)
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TREATKCNQ: Targeted treatment for KCNQ related encephalopathies: retigabine analogues, repurposed drugs and allele specific knock down -Validation of retigabine analogs and repurposed compounds in primary mouse neuron and human brain slice cultures - DE (partner 2)
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GENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Patient Registry -DE (partner 2)
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LQTS-NEXT : To the NEXT level of risk prediction in patients with Long QT Syndrome - Deep Learning -DE (partner 2)
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TREAT-ARCA: Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias -DE
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WilsonMed: Multimolecular targeting of copper overload in Wilson disease - New therapeutic options and biomarkers -DE (partner 1)
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WilsonMed: Multimolecular targeting of copper overload in Wilson disease - New therapies in animal models -DE (partner 2)
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CureMILS: A reprogramming-based strategy for drug repositioning in patients with mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome - Induced pluripotent stem cells and organoids -DE (partner1)
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CureMILS: A reprogramming-based strategy for drug repositioning in patients with mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome -MILS-NPC high-throughput screening of repurposing drug candidates. -DE (partner 2)
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TreatRP: Translating cGMP analogues into a treatment for retinitis pigmentosa -Protocol for clinical studies - DE
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FullSkin: Evaluation of a new test system for diagnosis and therapy planning of severe blistering autoimmune diseases of the skin
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Virus reservoir, virus detection, in vitro and vivo characterization and epidemiology of von BoDV-1 (Zoonotic Bornavirus Consortium)
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BUILDCARE: Building Support for Children and Families Affected by Stroke - DE
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BUR-EB: Changes in the Socio-economic Burden of Epidermolysis Bullosa in Europe - DE
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COCOS-IPF: Co-designing a Core Outcome Set for and with patients with Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) -DE
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eCare-22q11.2 - Evaluating Parent Perceptions, Economic Burden and the Impact of Online Coaching Interventions for Parents of Children Diagnosed with the 22q11 Deletion Syndrome -DE
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GrowDMD - Growing up with Duchenne Muscular Dystrophy -DE
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PAVE - Development of an evidence-based value framework for juvenile arthritis considering economic aspects
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PROFA - Patient-related, health economic, and psychosocial outcomes in patients with Friedreich's ataxia -DE
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Q.RARE.LI - Improving health-related quality of life for patients with rare autoimmune liver diseases through a psychosocial support program - DE
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QUALI-NEUROREHAB: Impact of a neuro-cardiac rehabilitation program on the quality of life of children, adolescents and young adults with rare congenital heart disease: the multicentre randomized controlled QUALI-NEUROREHAB trial - DE
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SAPIENCE - Long-term social and psychological consequences of NMDA receptor encephalitis -DE
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