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Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCLRBA deficiency: clinical phenotype, biological pathomechanisms and murine model
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Epigenetic analysis in patients with Primary Antibody Deficiencies
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Rheumatologie und Immunologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Structure of the Neurofibromatosis Type 1 Protein
Medizinische Universität Innsbruck
Sektion für Biologische Chemie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCi-PAD: Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

CANADA

Alberta
EDMONTON

Indentification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta
Department of Medical Genetics

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular Determinants of Li-Fraumeni Syndrome Associated Cancers
Hospital for Sick Children, Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Financiado por un miembro del IRDiRCAnálisis integrativo multiómico de pacientes con deficiencia primaria de anticuerpos (PAD) para estratificación según vías celulares
IJC - Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Campus HGTiP
Grupo de Epigenética y enfermedades inmunitarias

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Financiado por un miembro del IRDiRCFirst preclinical validation of LOOK / ROCK inhibitors for the treatment of neurofibromatosis type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SUECIA

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

ALEMANIA

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

German Renal Cell Tumor Network: Molecular and clinical characterization of papillary renal cell carcinoma type II
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Urologie und Kinderurologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Novel immunodeficiency unravels immune homeostasis mechanism
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

ESPAÑA

Cataluña
BELLATERRA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Caracterización del comportamiento e identificación de patrones de los tumores raros pediátricos
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Patients Engagement in Research Area

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Estudios preclínicos para demostrar la eficacia y seguridad de una terapia génica ex vivo en Diamond Blackfan Anemia con vectores lentivirales
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCModelar in vitro inmunodeficiencias primarias con defectos en células NK
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Grupo de investigación en terapia celular, células madre y tejidos

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCHematopoietic stem cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProgrammed cell death in regulation of autoimmunity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

RIBODBA: Blackfan-Diamond anemia: molecular mechanisms of a ribosomal disease
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

ITALIA

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCWiskott-Aldrich syndrome: characterization of immune system defects and gene therapy preclinical studies
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Università degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

ITALIA

PIEMONTE
NOVARA

Financiado por un miembro del IRDiRCSAP-mediated DGKa inhibition triggers a novel cell fate switch in antigen-activated T cells: implications for XLP1 therapy (terminated)
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Centro Interdisciplinare di Ricerca sulle Malattie Autoimmuni

ITALIA

PIEMONTE
NOVARA

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Medullary carcinoma screening and study of genotype in familial cases
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
U.O.S. di Endocrinologia

JAPON

JAPAN
MIYAGI

Financiado por un miembro del IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of RAS-related ALPS-like disease (RALD) therapy
Tokyo Medical and Dental University
Pediatrics and Developmental Biology

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

REINO UNIDO (EL)

Devon
EXETER

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Fundamentals of Phagocytosis: Integrating Theoretical Models and Experiments
University of Exeter, Physics building
Department of Physics and Astronomy

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Role of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASp) in the Differentiation and Regulation of the Immune System
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Service d'immunologie et allergie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCMesaCapp: Mesalamine for Colorectal Cancer Prevention in Lynch Syndrome - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Gastroenterologie und Hepatologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCMesaCapp: Mesalamine for Colorectal Cancer Prevention in Lynch Syndrome - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Universitätsklinik für Chirurgie

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCExome sequencing in diverse populations in colorado & oregon
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of tumor predisposition in colorectal cancer syndromes stratified by mismatch repair status
University of Helsinki
Department of Medical and Clinical Genetics

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

Mosaic APC mutations in patients with mild polyposis phenotypes
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Prognostic Signatures in Colorectal Cancer (PSCC).
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Unidade de Investigação em Oncologia Clínica Aplicada

Proyectos de investigación multicéntricos