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Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Bayern
AUGSBURG

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Li-Fraumeni syndrome-cancer predisposition syndrome registry
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Rheumatologie und Immunologie

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN: German network for research and therapy optimization of patients with multi-organ autoimmune diseases
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCi-PAD: Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Alteraciones de la tiroides en pacientes con un defecto heredado de la maquinaria de biogénesis del miRNA
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Cáncer Hereditario

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCModelos mecanísticos mediante Machine Learning para el descubrimiento de dianas terapéuticas y reposicionamiento de fármacos en Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCMutaciones somáticas en pacientes con inmunodeficiencia variable común (IDVC) y sus implicaciones en el diagnóstico y tratamiento
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

SUECIA

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Genetic and immunological pathophysiology of primary humoral immunodeficiencies
SNSF Head Office
SNSF - Swiss National Science Foundation

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Genetic and immunological pathophysiology of primary humoral immunodeficiencies
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Service d'immunologie et allergie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Neurofilament Light- Chain as Biomarker for Neurodegeneration in Ataxia Telangiectasia
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

ALEMANIA

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

TREAT-SGS: Development and preclinical testing in human cell models and transgenic mice of a novel treatment for Schinzel-Giedion Syndrome -DE
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
Joint Research Center for Computational Biomedicine

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

2020-2019-HUM-ADULT: Characterisation of the clinical picture of adults with rare genetic syndromes
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

German Renal Cell Tumor Network: Molecular and clinical characterization of papillary renal cell carcinoma type II
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Urologie und Kinderurologie

BELGICA

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

BELGICA

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

GAGA: Identification of Gait Disorders in Children, Adolescents and Young Adults With Rare Genetic Diseases
Antwerp University Hospital - UZA
Pediatric neurology/Kinderneurologie

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-mediated gene therapy for Diamond Blackfan Anemia: Preclinical Safety and Efficacy Studies - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

CANADA

Alberta
EDMONTON

Indentification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta
Department of Medical Genetics

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular Determinants of Li-Fraumeni Syndrome Associated Cancers
Hospital for Sick Children, Research Institute

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Financiado por un miembro del IRDiRCImpacto de la heterogeneidad celular, genética y epigenética en la progresión y el tratamiento de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la neurofibromatosis tipo 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Modelos celulares para la detección de drogas de alto contenido en la terapéutica de la anemia de Fanconi
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Síndromes de reparación del DNA y predisposición al cáncer

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Investigación centrada en el paciente: estudio de las necesidades de los pacientes, fenotipación clínica y patogénesis molecular en la Neurofibromatosis tipo 2
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
Grupo de investigación en Bases celulares y Moleculares de los Trastornos Sensoriales

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de investigación en Biología de células madre hematopoyéticas y leucemogénesis

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCHematopoietic stem cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProgrammed cell death in regulation of autoimmunity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and translational studies of RUNX1 and FPD
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRedox Signaling in Neurofibromatosis
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDIA

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Financiado por un miembro del IRDiRCCliNeF1 : First preclinical validation of LOOK / ROCK inhibitors for the treatment of neurofibromatosis type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Study of New Potential Biomarkers of Lymphangioleiomyomatosis: Determination of Cathepsin K, Cystatin C, Collagen Telopeptides and Chondroitin Sulfates
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financiado por un miembro del IRDiRCPharmacological approaches for the treatment of NF1 bone manifestations
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
CHU Henri Mondor

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of effective strategies for treatment of cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type 1-FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDysfunctional hematopoietic stem cells and clonal hematopoiesis in Fanconi Anemia: what underlies an attenuated phenotype?
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular, cellular, and immunological studies of inherited human CARMIL2 deficiency
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Human Genetics of Infectious diseases

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Financiado por un miembro del IRDiRCAt the origins of anemia and thrombocytopenia in Fanconi anemia.
CLCC Institut Gustave Roussy
4Rs : Replication, Repair, Recombination and ROS

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Financiado por un miembro del IRDiRCRIBODBA: Blackfan-Diamond anemia: molecular mechanisms of a ribosomal disease
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Financiado por un miembro del IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - FR
Université Toulouse III
Unité de biologie Moléculaire, cellulaire et du développement

ITALIA

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCWiskott-Aldrich syndrome: characterization of immune system defects and gene therapy preclinical studies
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Università degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

ITALIA

PIEMONTE
NOVARA

Financiado por un miembro del IRDiRCSAP-mediated DGKa inhibition triggers a novel cell fate switch in antigen-activated T cells: implications for XLP1 therapy (terminated)
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Centro Interdisciplinare di Ricerca sulle Malattie Autoimmuni

ITALIA

PIEMONTE
NOVARA

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Medullary carcinoma screening and study of genotype in familial cases
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
U.O.S. di Endocrinologia

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
ADDRESS: NOT PROVIDED - NL

POLONIA

Kraków
ADDRESS: NOT PROVIDED - PL

SUECIA

Region Skåne
LUND

Financiado por un miembro del IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - SE
Lunds Universitet
Department of Clinical Sciences (IKVL)

SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

SUIZA

Suisse Alémanique
ZURICH

Financiado por un miembro del IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève
Département de Génétique et Evolution

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

CADLY: Real-time use of automated intelligence (CADEYE) in colorectal cancer surveillance of patients with Lynch syndrome.
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Allgemeine Innere Medizin

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCMesaCapp: Mesalamine for Colorectal Cancer Prevention in Lynch Syndrome - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Gastroenterologie und Hepatologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Financiado por un miembro del IRDiRCMesaCapp: Mesalamine for Colorectal Cancer Prevention in Lynch Syndrome - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Universitätsklinik für Chirurgie

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Predisposición germinal al síndrome de poliposis serrada: caracterización funcional de genes candidatos mediante CRISPR/CAS y organoides
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en Predisposición genética al cáncer gastrointestinal

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCExome sequencing in diverse populations in colorado & oregon
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of tumor predisposition in colorectal cancer syndromes stratified by mismatch repair status
University of Helsinki
Department of Medical and Clinical Genetics

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

Mosaic APC mutations in patients with mild polyposis phenotypes
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Prognostic Signatures in Colorectal Cancer (PSCC).
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Unidade de Investigação em Oncologia Clínica Aplicada

Proyectos de investigación multicéntricos