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Proyectos de investigación

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Functional characterisation of the protein kinase cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5)
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Development of therapeutic strategies for Rett syndrome
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetic mechanisms of epileptic encephalopathies (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Identification and characterisation of genes causing congenital anomalies and intellectual disability
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESTADOS UNIDOS

California
LA JOLLA

Understanding the mechanism of GNAO1's role in brain cells communication
The Scripps Research Institute
Department of Neuroscience

ESTADOS UNIDOS

California
SAN FRANCISCO

A zebrafish drug discovery program for GNAO1
University of California, San Francisco
University of California

ESTADOS UNIDOS

Michigan
EAST LANSING

Mouse models creation for the study of GNAO1-related neurodevelopmental gene mutations
Michigan State University
Department of Pharmacology and Toxicology

ESTADOS UNIDOS

Missouri
SAINT LOUIS

GNAO1 natural history study
Washington University
Pediatric neurology

ESTADOS UNIDOS

Virginia
CHARLOTTESVILLE

iPSCs models creation for GNAO1-related disorders
University of Virginia Health System
Department of Biochemistry and Molecular Genetics

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Role of FOXG1/TLE1 complex in the neuronal proliferation-differentiation switch in patients derived neuronal stem/progenitor cells
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCPreclinical research on diseases caused by MI dysfunction
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCAnalysis of KDM5C mutations detected in patients with ASD and ID
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCInnovative therapeutic approaches for CDKL5 Deficiency Disorder, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCInnovative therapeutic approaches for Rett syndrome, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing epilepsy associated with SYN1 gene mutations by inhibiting eEF2K/eEF2 pathway
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCCongenital Rett Syndrome cellular and mouse models for the study of FOXG1 impact on forebrain neurogenesis
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCExploiting whole-brain strategies of gene therapy and novel therapeutic targets in Rett syndrome mouse models
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Analysis of HLA genes to assess genetic susceptibility to vaccines as a component of the pathogenesis of Rett syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Study protocol for the application of the test array-CGH in prenatal diagnosis in Rett syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular basis research for exploring inovative therapies of Rett syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Brain region-specific epileptogenesis in a conditional mouse model (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Financiado por un miembro del IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCEstudio del papel del receptor CB2 como diana terapéutica en el síndrome de Dravet
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón y Cajal

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Research on monogenic epilepsies: partial familial, myoclonic juvenile with autosomic recessive transmission, febrile convulsions linked to generalised epilepsy
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Genotypic and phenotypic analysis of early onset epileptic encephalopathies
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCAnalysis of ARX mutations in patients with neurodevelopmental diseases (NDDs)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic and pharmacological rescue of TM4SF2 loss of function in animal model and iPS cells
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

JAPON

JAPAN
KANAGAWA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
SAITAMA

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of genes for temporal lobe epilepsy and investigation of pathological cascade
RIKEN Center for Brain Science
Laboratory for Neurogenetics

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

Financiado por un miembro del IRDiRCChanging agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Proyectos de investigación multicéntricos