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Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCEvaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-study: Omphaloceles and Associated Malformations in Preterm and Term Newborns
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

ALEMANIA

Bayern
NEUHERBERG

Understanding the molecular and cellular pathways in PURA Syndrome
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedical Interdisciplinary Care for Patients with Esophageal Atresia
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Non-muscular actinopathies: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome and related disorders
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2 zebrafish model and exosom : analysis of EXOSC2 in the development of HK syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Pharmacological rescue of creatine transporter-1 variants
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

CANADA

Alberta
CALGARY

Investigating the Effects of Mutation in the Spliceosomal Gene SNRPB in Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
Alberta Children's Hospital
Calgary Molecular Diagnostic Laboratory

CANADA

Alberta
CALGARY

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financiado por un miembro del IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Financiado por un miembro del IRDiRCRedefiniendo el espectro Cornelia de Lange mediante la integración de nuevos datos clínicos, genómicos, transcriptómicos y metabolómicos
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Estudios funcionales y de identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7 y MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por un miembro del IRDiRCCaracterización genómica exhaustiva de los síndromes hereditarios mieloides
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en hematología y hemoterapia

ESPAÑA

Galicia
VIGO

Financiado por un miembro del IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDescifrando la complejidad genética del hipopituitarismo congénito
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCCell biology of metabolic disorders
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetics of brain development
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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Financiado por un miembro del IRDiRCPrdm16 function in neural development
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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Financiado por un miembro del IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
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ESTADOS UNIDOS

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Financiado por un miembro del IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
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FINLANDIA

Finland
HELSINKI

RAPADILINO syndrome: clinical and genetic study
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCRAinRARE: Integrated analyses of retinoic acid signaling to understand and treat rare form of progressive motor impairment - FR (Parner 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCspEJCificity: Characterization of pre-EJC factors and their role in cell fate determination - FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Research for one gene involved in Goldenhar syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCExploiting epigenome editing in Kabuki syndrome: a new route towards gene therapy for rare genetic disorders
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCCaGeD : Cardiogenic Genome Dynamics
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCAnalysis of KDM5C mutations detected in patients with ASD and ID
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIA

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
UOS Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPON

JAPAN
MIYAGI

Financiado por un miembro del IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUECIA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUECIA

Region Uppsala
UPPSALA

Down syndrome: clinical, epidemiological and molecular characterisation
Uppsala Universitet
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Pharmacological strategies to rescue RyR1 expression in congenital myopathies
Universitätsspital Basel
Department of Biomedicine

Proyectos de investigación multicéntricos