Orphanet: Búsqueda por enfermedad/gen
x

Búsqueda de un proyecto

* (*) Campo obligatorio

29 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of small molecule er modulators for wolfram syndrome
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financiado por un miembro del IRDiRCGene therapy for Wolfram Syndrome
Institution: Information not provided - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Monogenic diabetes (neonatal, syndromic, atypical or non-atypical): identification of responsible genes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Monogenic diabetes (neonatal, syndromic, atypical or non-atypical): identification of responsible genes
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

ITALIA

LAZIO
ROMA

Genotype-phenotype correlations and therapeutic approaches in extreme insulin resistance syndromes due to mutation of the insulin receptor
A.O.U. Policlinico di Tor Vergata - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Laboratorio di Endocrinologia e Metabolismo Molecolare

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

HNF1ß: master regulator of cilia formation and electrolyte homeostasis in ADTKD-HNF1ß patients
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

REINO UNIDO (EL)

Devon
EXETER

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and laboratory based biomarker development to monitor disease progression and response to treatment in Wolfram Syndrome
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Alstrom, Bardet Biedl, Wolfram services

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

CANADA

Ontario
TORONTO

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Proyectos de investigación multicéntricos