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Proyectos de investigación terminados = 
Financiado por un miembro del IRDiRC = 
Estudio en el que participan integrantes de la ERN en al menos dos Estados miembros = 
Proyectos de investigación
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
BELGICA
HAINAUT
GOSSELIES
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)
CANADA
Ontario
TORONTO
Pathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Cell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE
NOX NADPH oxydases in inflammatory response: physiopathological aspects, regulation mechanism and modeling
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE
Validation of a new concept of cell therapy by transfer of proteins in enzymopathies: application to the Chronic septic granulomatosis
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Pathogenesis and therapy of chronic granulomatous disease by gene transfer into hematopoietic stem cells
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
LADOMICS: Multi-omics approaches for discovery of new disease mechanisms of LAD-I and LAD-III immunodeficiencies -DE
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III: Hämatologie und Onkologie
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molecular mechanism of leukocyte migration in Leukocyte adhesion deficiendy type II
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
German Centre for Infection Research: Infections of the immunocompromised Host - Investigation of genetic susceptibility and identification of diagnostic biomarkers of infection control
Medizinische Hochschule Hannover
Abteilung für Virologie
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Unraveling pathophysiologic and genetic causes of primary immune deficiencies with a focus on antibody disorders (common variable immunodeficiency= CVID) and disorders of anti-fungal immunity (chronic mucocutaneous candidiasis = CMC)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Integración de perfiles genómicos y transcriptómicos para la identificación de nuevas bases genéticas en las inmunodeficiencias primarias
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de Inmunología Traslacional
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP)
ESPAÑA
Madrid
ADDRESS: NOT PROVIDED - ES
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
Institution: Information not provided - ES
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad,hacia terapias dirigidas
IISGM - Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón
Grupo de Regulación y Homeostasis Inmune en Patologías Relacionadas con el Sistema Inmunológico
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Estudio del genoma completo y priorización de variantes por términos HPO en pacientes con inmunodeficiencias primarias sin diagnóstico molecular
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de Inmunodeficiencias e Inmunología del Trasplante
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Nutrient transporters: a new tool for characterization of hematopoietic progenitors with optimal transplantation potential
Institution: Information not provided - FR
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Functional consequences of genetic variations in primary immunodeficiencies and immune dysregulation (FUNPID)
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
REINO UNIDO (EL)
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
NIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services
SUECIA
Region Stockholm
HUDDINGE
Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
SUIZA
Suisse Alémanique
BASEL
The role of ZNF74 in the generation and maintenance of immunological memory
Universitätsspital Basel
Departement Biomedizin
SUIZA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Pathophysiology of Inborn Immunodeficiencies
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy
SUIZA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy
SUIZA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Genetic Study of Immunodeficiency: Search for New Genetic Causes for Primary Immunodeficiencies
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Immunologie
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de Enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Proyectos de investigación multicéntricos
- Université Paul Sabatier
- Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Unità di Ricerca Clinica
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Unità di Ricerca Clinica
- Institution : Information not provided - FI
- CCI am Universitätsklinikum Freiburg
- Centrum für Chronische Immundefizienz
- Lunds Universitet
- Department of Experimental Medical Science
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
- Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
RIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
EURO-CGD: genetics and pathogenesis of chronic granulomatous disease and development of new gene transfer therapeutic approaches
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
CELL-PID: advanced cell-based therapies for the treatment of primary immunodeficiency
FINLANDIA
Finland
ADDRESS : NOT PROVIDED - FI
LADOMICS: Multi-omics approaches for discovery of new disease mechanisms of LAD-I and LAD-III immunodeficiencies
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
EURO-PADNET: the pathophysiology and natural course of patients with Primary Antibody Deficiencies
SUECIA
Region Skåne
LUND
IDR: ImmunoDeficiency Resource
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO