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Proyectos de investigación

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Regulación del metabolismo lipídico por la vía neurona-hígado en la Enfermedad de Batten
Instituto de Biología Funcional y Genómica (USAL-CSIC)
Bioenergética y estrés oxidativo del sistema nervioso

ESTADOS UNIDOS

South Dakota
SOUTH DAKOTA

ESTADOS UNIDOS

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Financiado por un miembro del IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCNCL2TREAT: Network for neuronal ceroid lipofuscinoses (coordination)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

The Role of Microglia in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
IST Austria
Institute of Science and Technology Austria

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCHeriditary neurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCHeriditary neurodegenerative storage disorders
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCNeurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

characterisation of CLN7, a new lysosomal protein involved in neuronal ceroid lipofuscinosis
Institut de Biologie et Chimie des Protéines
Bases Moléculaires et Structurales des Systèmes Infectieux

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Characterization of the molecular and pathophysiological mechanisms involved in ceroid-lipofuscinoses
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Financiado por un miembro del IRDiRCPathological mechanisms underlying Progressive Myoclonus Epilepsy
The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
UCL Institute of Neurology

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

Proyectos de investigación multicéntricos