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Financiado por un miembro del IRDiRC =

Proyectos de investigación

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCGenCognition: Genetic basis of intellectual disability and other cognitive disorders
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

In vivo modeling for the genetic diagnosis of intellectual disabilities
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financiado por un miembro del IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCAbordaje genético-molecular de enfermedades mitocondriales del sistema OXPHOS: identificación de factores condicionantes del fenotipo
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Unidad de Patología Neuromuscular y Mitocondrial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDesarrollo de modelos experimentales para el estudio, diagnóstico y terapia de las enfermedades mitocondriales
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Departamento de Bioquímica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCmitOmics: Mitochondrial diseases - Definition of genetic architecture through genome sequencing and transcription analysis
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGENOMIT - Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - AT
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
Biocenter 1, University of Helsinki
Institute of Biotechnology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Molecular basis of mitochondrial disorders
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms and consequences of mitochondrial translation defects
University of Helsinki
Molecular Neurology

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondria, metabolism and disease
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - FR
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Research on the differential effect of Pioglitazone in mitochondrial diseases
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique des maladies mitochondriales"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of nuclear genes of mitochondrial diseases with neurological involvement
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financiado por un miembro del IRDiRCUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of new genes and possible de novo mutations in early-onset mitochondrial disorders
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por un miembro del IRDiRCEarly-onset neuromuscular presentations of mitochondrial disorders: Identification of new genes by exome sequencing
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Financiado por un miembro del IRDiRCDeveloping tools for trial readiness in primary mitochondrial myopathies of the adulthood
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
U.O. di Neurologia - Neurofisiopatologia

ITALIA

VENETO
PADOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCMitCare-2
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dulbecco Telethon Institute

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financiado por un miembro del IRDiRCNewcastle University Single Cell Functional Genomics Unit (NUSCU)
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Proyectos de investigación multicéntricos