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Proyectos de investigación

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
IBMB - Instituto de Biología Molecular de Barcelona
Eventos de señalización que controlan la migración celular durante la morfogénesis

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 5)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 3)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

EUROGLYCANET: European network on Congenital Disorders of Glycosylation (coordination)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: Red europea de investigación orientada a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Financiado por un miembro del IRDiRCEnfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular and pathophysiological bases of Congenital Disorders of Glycosylation
USTL - Université des Sciences et Technologies de Lille 1
Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - FR
USTL - Université des Sciences et Technologies de Lille 1
Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - FR
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Centre d'étude des Glycopathies

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financiado por un miembro del IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

CANADA

Alberta
CALGARY

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
University of Calgary
Department of Biochemistry and Molecular Biology

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financiado por un miembro del IRDiRCRegulation of Skeletal Muscle Stem Cell Activity by microRNA and Cytoplasmic mRNP Granules
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Lady Davis Institute for Medical Research

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCombining high throughput sequencing approaches to define the genetic bases of myopathies
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Comparison and optimization of complete exome sequencing kits for the diagnosis of myopathies and muscular dystrophies
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

ITALIA

LAZIO
ROMA

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Study about the control of the efficiency of muscle regeneration and its implications in muscular dystrophies
School of Biomedical sciences - King's College London
Randall Division of Cell and Molecular Biophysics

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Relating satellite cell heterogeneity to stem cell function and its implications in muscular dystrophies
School of Biomedical sciences - King's College London
Randall Division of Cell and Molecular Biophysics

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Financiado por un miembro del IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financiado por un miembro del IRDiRCMuscle stem cell quiescence and heterogeneity
Faculté de Médecine de Créteil
Département Biologie du système neuromusculaire

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical and psychopathological approach of neuromuscular disease on gender identity
Université de Strasbourg
Subjectivité, lien social et modernité (EA3071)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCChildbirth and parenthood in women with motor disability related to rare diseases
Fondation hospitalière Sainte-Marie
Service d'Aide à la Parentalité des Personnes en Situation de Handicap

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCHUMAn Neuromuscular Integrative System for drug discovery
Université Paris Descartes - Paris 5
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Explaining and changing adverse illness perceptions in muscle disease by a cognitive behavioural therapy technique
Guy's Hospital
Health Psychology Section, Psychology Department, Institute of Psychiatry

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financiado por un miembro del IRDiRCNewcastle University Single Cell Functional Genomics Unit (NUSCU)
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

NMD-CHIP: societal aspects of the development of targeted DNA-chips for high throughput diagnosis of neuromuscular disorders (WP7)
PEALS Research Centre, Newcastle University, 4th Floor
Policy, Ethics and Life Sciences (PEALS) Research Centre

Proyectos de investigación multicéntricos