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41 Resultado(s)
Proyectos de investigación terminados = 
Financiado por un miembro del IRDiRC = 
Estudio en el que participan integrantes de la ERN en al menos dos Estados miembros = 
Proyectos de investigación
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
LEUKO-Expert: Diagnosis Support for the Rare Disease Family Leukodystrophy
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Database on Natural History and Biomarkers in Leukodystrophies
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Database on Natural History and Biomarkers in Leukodystrophies
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Kinderheilkunde III - Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie, Sozialpädiatrie
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
LEUKO-Expert: Diagnosis Support for the Rare Disease Family Leukodystrophy
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy -DE
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Rekonstruktive Neurobiologie
ALEMANIA
Sachsen
LEIPZIG
LEUKO-Expert: Diagnosis Support for the Rare Disease Family Leukodystrophy
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Neurologie
ALEMANIA
Sachsen
MITTWEIDA
LEUKO-Expert: Diagnosis Support for the Rare Disease Family Leukodystrophy
Hochschule Mittweida
Datenbank Gruppe - Prof. Dr. T. Kirsten
CANADA
Québec
MONTRÉAL
Clinical, radiological and genetic characterization of new forms of leukodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory
ESPAÑA
Asturias
OVIEDO
El papel patogénico emergente de los alelos intermedios en el gen HTT: desde las evidencias neuropatológicas a las moleculares
Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
FINBA: Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias
FINLANDIA
Finland
OULU
FINCA mouse as a tool to study mechanisms behind severe fibrosis and neurodegeneration
University of Oulu
Biocenter Oulu
FINLANDIA
Finland
OULU
Childhood-onset genetic brain white matter diseases - novel diseases as tools to study myelin formation, maintenance and demyelination
University of Oulu
Biocenter Oulu
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - FR
Institut de Psychiatrie et Neurosciences Paris (IPNP), Inserm UMR_S 1266
Equipe Interactions entre neurones et oligodendroglies dans la myélinisation et la réparation de la myéline
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
Centro de Regulación Genómica
Centro Nacional de Análisis Genómico
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Neuroglobin gene overexpression: a promising tool for treating a large spectrum of neurological disorders thanks to its ability to safely and sustainably preserve mitochondrial integrity
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Primer repositorio de datos de metilación de población de referencia española y mejora del estudio epigenético en pacientes con enfermedades raras no diagnosticados (Epi-ENoD)
Hospital Universitario La Paz
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Characterization of 3D chromatin architecture disruption in chromosomal rearrangements to identify candidate genes in neurodevelopmental disorders
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCIA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
Analysis of parental genomes in individuals with intellectual disability without pathogenic mutation identified by solo WGS
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
Proyectos de investigación multicéntricos
- Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
- Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
- VU - Vrije Universiteit, Faculteit Aard- en Levenswetenschappen
- CNCR - Center for Neurogenomics and Cognitive Research
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
LEUKOTREAT: therapeutic challenge in leukodystrophies: translational and ethical research towards clinical trials
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
NG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy
ITALIA
VENETO
PADOVA
Brains for brain: research group of the European task force on brain and neurodegenerative lysosomal storage diseases
ITALIA
SICILIA
MESSINA
CHERISH: improving diagnoses of mental retardation in children in Central Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/biostatistics
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN