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Proyectos de investigación
SUECIA
Region Uppsala
UPPSALA
Studies on the etiology and therapy of monogenetic dermatoses affecting the skin barrier
Uppsala University Hospital - Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology
NORUEGA
Østlandet
OSLO
When the child is born with a rare skin disorder: an exploring study
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser
NORUEGA
Østlandet
OSLO
A feasibility study to inform an RCT to evaluate an online psychosocial intervention for young people with apperarance-altering conditions (YP Face it): a Norwegian pilot
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
GENODERM: Development of a Genetic Analysis Method by Mendeliomes and Genomes in the Diagnosis of Genodermatoses and Rare Genetic Diseases With Cutaneous Expression
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Dermatologie
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Rho GTPases and rare skin diseases
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163
Proyectos de investigación multicéntricos
- Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
- Abteilung Dermatogenetik
- Fondation René Touraine
- Institut de Recherche sur la Peau, Fondation René Touraine
- Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
- Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
SkinDev: In vitro and in vivo models of congenital rare skin diseases for molecular characterization and drug screening
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PAROS
TAG: TogetherAgainstGenodermatoses - improving health care and social support for patients and family affected by severe genodermatoses
ITALIA
LAZIO
ROMA