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Proyectos de investigación terminados = 
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Proyectos de investigación
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
ALEMANIA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
COLOGNE
Biomarker discovery and validation for LGMD2I/FKRP-related muscular dystrophy
University of Cologne
Center for Molecular Medicine Cologne
CANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
CANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Análisis de la organización de las células satélites durante el desarrollo embrionario y postnatal en modelos murinos de la nueva distrofia muscular LGMD2Z: bases para un ensayo terapéutico
Hospital Universitario Virgen del Rocío
FISEVI - Fundación Pública Andaluza para la gestión de la Investigación en Sevilla
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Functional mechanisms underlying dystroglycan-dependent and independent roles of protein o-mannosylation in the nervous system
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Characterization of the role of pofut2-mediated o-fucosylation in folding thrombospondin type 1 repeats and development
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Development of Pharmacological Treatment of Osteochondromas
Institution: Information not provided - US
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Role of Beta3-Glucosyltransferase in a non-canonical quality control pathway
Institution: Information not provided - US
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Mutations analysis of EXT genes and expression profiling in italian families with hereditary multiple exostoses (EXT) and related pathologies and syndromes
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIA
LAZIO
ROMA
The Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
NORUEGA
Nord-Norge
TROMSØ
Pathophysiological mechanisms with Limb Girdle muscular dystrophy Type 21
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter
NORUEGA
Nord-Norge
TROMSØ
Limb-Girdle Muscular Dystrophy in Norway, a cohort study
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter
NORUEGA
Østlandet
NESODDTANGEN
Levels of activity and independence: a study of the interface of current health policy discourse and subjective realities
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
PORTUGAL
CENTRO
ADDRESS: NOT PROVIDED - PT
Understanding the developmental onset of muscular dystrophy in a mouse model of MDC1A
Institution: Information not provided - PT
REINO UNIDO (EL)
Avon
BRISTOL
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust
REINO UNIDO (EL)
South Yorkshire
SHEFFIELD
MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry
SUECIA
Region Stockholm
SOLNA
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SUIZA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SUIZA
Suisse Romande
LAUSANNE
Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Proyectos de investigación multicéntricos
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
- Istituto Ortopedico Rizzoli - Ospedale
- Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Ma.Tr.OC: Identification of molecular therapeutic targets and diagnostic/prognostic biomarkers for Malignant Transformation of Osteochondromas
REINO UNIDO (EL)
Oxfordshire
BEGBROKE