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Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of a novel functional connectivity imager for early diagnosis of brain development disorders in newborns
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Proyectos de investigación multicéntricos