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Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCEvaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Proyectos de investigación multicéntricos