x

Búsqueda de un proyecto

* (*) Campo obligatorio

72 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of two neuromuscular diseases due to mutations in myotubularins MTM1 or MTMR2 by using yeast, cell lines and mice models
Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie - GMGM
Trafic membranaire et signalisation lipidique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCPathophysiology and therapeutic proof-of-concepts for congenital myopathies
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCDynamin 2 expression modulation therapy
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ESTADOS UNIDOS

Massachusetts
BOSTON

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCNav1.4 activators for a correction of SCN4A-related muscle weaknesses
Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Financiado por un miembro del IRDiRCClinical morphological and molecular study of italian patients with congenital myopathy
Università degli Studi di Pavia
Dipartimento di Genetica e Microbiologia

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTONIA

Tartu
TARTU

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financiado por un miembro del IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

ESTADOS UNIDOS

California
PALO ALTO

Financiado por un miembro del IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Financiado por un miembro del IRDiRCEarly identification of respiratory exacerbations using NIV device monitoring in slowly progressive neuromuscular disorders
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCAmino acid metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financiado por un miembro del IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financiado por un miembro del IRDiRCPatient-ventilator asynchrony in neuromuscular disease: real life evaluation using devices softwares
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCCollaborative program for a systematic, mecanistic and pharmacologic approach of rare neuromuscular diseases
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCModelisation and Therapeutic Approaches for Rare Diseases
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCA quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCCellular network driving neuromuscular junction stability
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

Proyectos de investigación multicéntricos