Orphanet: Búsqueda por enfermedad/gen
x

Búsqueda de un proyecto

* (*) Campo obligatorio

92 Resultado(s)

Financiado por un miembro del IRDiRC =

Proyectos de investigación

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCCorrection of the dystrophin gene with TAL effector nuclease and the CRISPR system
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe FACTs Project: FAbry disease Clinical research and Therapeutics
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCChronic childhood vasculitis: Characterizing the individual rare diseases to improve patient outcomes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDeveloping Effective Policies for Managing Technologies for Rare Diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Molecular mechanisms of CdGAP, a negative regulator of the oncogenic small GTPases Rac1 and Cdc42
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCChoroideremia, Expanding our Understanding, Exploring Treatments
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMotor, multisystemic and social participation assessment in myotonic dystrophy type 1 : a 9-year longitudinal study
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEnzyme Enhancement Therapy for GM1 Gangliosidosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMRI biomarkers in ALS
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCNew Emerging Team on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): from models to treatment strategies
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging Team to identify and characterize novel and existing Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) disease genes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCTherapeutic role of ganglioside GM1 in Huntington's disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCBiophysics of cell fragility in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCNeutrophilic inflammation in Cystic Fibrosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCRole of SMPD1 in respiratory infections in Niemann-Pick type A/B disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCFunctional Architecture of the CFTR Chloride Channel
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCPreclinical Assessment of Rho-kinase inhibitors for Chronic Pulmonary Hypertension
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCPhysiological functions of the cellular prion protein
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCCD123-Targeted Auger Electron Radioimmunotherapy of Acute Myelogenous Leukemia (AML)
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms that Regulate Peroxisome Turnover and their role in Neurodegenerative Diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCExperimental Therapies to prevent pulmonary hypertension and promote lung vascular growth in congenital diaphragmatic hernia
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCA small molecule inhibitor of G protein-coupled Receptor Kinase 6 (GRK6) to treat human Multiple Myeloma and related diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCElucidating the Protective Mechanism of Phospho-N17 Huntingtin in Huntington's disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular regulation of progenitor cell behaviour in the developing retina
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEvaluating the Mechanism of Action of Small Molecule Modulators of CFTR
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCLoss of VAPB Function in Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 (ALS8)
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCInherited bone marrow failure syndromes: from genomic discoveries to biology
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCiPS cells to model vascular disease in patients with Williams Beuren syndrome
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCRole of Xin, an actin-binding protein, in satellite cells and muscular dystrophies
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular mechanisms of organelle inheritance
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCProtein transport into and across cellular membranes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCAltered balance of synaptic/extrasynaptic NMDA receptor signaling in Huntington disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCLong QT Syndrome in Northern British Columbia:Understanding the impact
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEnsuring effective newborn screening: The case of cystic fibrosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular Determinants of Li-Fraumeni Syndrome Associated Cancers
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCFolding and aggregation of ALS-associated mutant superoxide dismutases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCCan laminin-111 be used to treat Duchenne Muscular Dystrophy alone or in combination with myoblast transplantation?
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegeneration of motor neurons controlling movement and respiration from embryonic stem cells
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegulation of motor neuron identity and circuit development
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic Regulation of Myogenesis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMucopolysaccharidosis IIIC as a protein folding disease: using animal models to study pathophysiology and explore potential therapeutic solutions
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCNovel approaches to modulate key targets in the pathogenesis of Huntington Disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCGrowth arrest and osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy patients treated with glucocorticoids
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCPrognostic markers and biology of relapsed Hodgkin lymphoma
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCPost-transcriptional Regulation of Utrophin in Skeletal Muscle: Implications for New Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCBiological mechanisms contributing to increased risk of facial clefting
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMuscle rehabilitation of cerebral palsy patients recieving botulinum toxin type-A (Botox) treatments
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCPromoting protection of functionally intact motor units in amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCPreclinical assessment of clinic ready agents for the treatment of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe TAR DNA-Binding Protein (TDP-43) and Amyotrophic Lateral Sclerosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMisfolding of Cu/Zn superoxide dismutase by pathological FUS and TDP43: relevance to amyotrophic lateral sclerosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification and characterization of genes involved in the genesis and progression of pediatric astrocytomas
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCRole of chromatin remodeling in the genesis of pediatric and young adult astrocytomes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe ICHANGE (International CHildhood Astrocytomas iNtegrated Genomics and Epigenomics) Consortium
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCFunction of Parkinson Disease Genes in Mitochondrial Quality Control
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCFunction of Parkinson Disease Role of PINK1 Processing in Mitochondrial Function and Parkinson's Disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCInborn errors of cobalamin and folate metabolism
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification and characterization of genes predisposing to neural tube defects
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCStrategies for therapy of respiratory muscle failure in muscular dystrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium - CA
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCWhen a pregnancy leads to a tumor: Gestational Trophoblastic Diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentify new causative genes for recurrent moles in China
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentify new genes for recurrent molar pregnancies and characterize mechanisms of mole formation
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegulation of skeletal and dental mineralization by extracellular matrix proteins and enzymes in X-linked hypophosphatemia and hypophosphatasia
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCSMN and Post-transcriptional Regulation in Motor Neurons: Implications for Spinal Muscular Atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCComputerized Patient Phenotyping to Connect Canadian Clinical Genetics Clinics
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCTargeted delivery of antisense-mediated exon skipping therapy in transgenic pig model of DMD
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe MIcroRnas and Congenital Lung Anomalies program: MIRACLA
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of better and more effective treatments for patients suffering of hyperkalemic periodic paralysis (HyperKPP)
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for the treatment of the genetic disorder Spinal Muscular Atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular mechanisms regulating the myotubularin-related 2 lipid phosphatase mutated in the neuromuscular disorder Charcot-Marie Tooth disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCStudy of the factor VIII life cycle and its implications for factor VIII immunogenicity
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCCellular Mechanisms underlying vascular dysfunction & aortic aneurysm in Marfan syndrome
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCKawasaki Disease: On our way to unraveling the pathogenesis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCComputation and theory to predict structures and mechanisms for protein misfolding in amyotrophic lateral sclerosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe role of Glypican-6 in Recessive Omodysplasia
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada