x

Búsqueda de un proyecto

* (*) Campo obligatorio

107 Resultado(s)

Ordenados por

Proyectos de investigación terminados = Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIÈRE

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular mechanisms of mtDNA maintenance in human health and disease
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financiado por un miembro del IRDiRCThe bacterial protein CNF1 as a novel strategy to counteract mitochondrial encephalomyopathies
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Financiado por un miembro del IRDiRCInfluence of mtDNA background (haplogroups) on mitochondrial pathologies.
Faculté de médecine de Toulouse
Equipe de "Médecine évolutive"

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Financiado por un miembro del IRDiRCAddressing Complex I deficiencies through drug screening
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

MICA: Randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in patients with Mitochondrial Myopathy (AIMM)
Newcastle University Institute for Ageing (NUIA), Newcastle Biomedicine
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research (Institute of Neuroscience)

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCValidación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patología mitocondrial
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SUECIA

Region Västerbotten
UMEÅ

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDesarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales OXPHOS
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCNuevas intervenciones terapéuticas adyuvantes para enfermedades mitocondriales
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

ESPAÑA

Madrid
MADRID

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Nordic HCM-register
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCmitoNET: subproject mitoVALID - Development of a platform for functional validation in diagnostics
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCmitoNET: subproject mitoSAMPLE - Collection of biological materials for network partners
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Patient Registry -DE (partner 2)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCDesarrollo de una plataforma para demostrar patogenicidad de variantes de significado incierto y nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - ES
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en neurología pediátrica

ESTONIA

Tartu
TARTU

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - EE
Department of Clinical Genetics - University of Tartu
Department of Clinical Genetics

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Mitochondrial metabolism at cross-roads of nervous system health and disease
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financiado por un miembro del IRDiRCUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentifying candidate drugs in mitochondrial cardiomyopathies: From Mouse to Human
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentifying candidate drugs in mitochondrial cardiomyopathies: From Mouse to Human
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

ITALIA

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ITALIA

VENETO
PADOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCEnhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financiado por un miembro del IRDiRCIDOLS-G: Improved diagnostic output in large sarcomeric genes - NL
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Fysiologie

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Financiado por un miembro del IRDiRCA preclinical study to treat neuromuscular diseases caused by mutations in the small heat shock protein HSPB8
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Peripheral Neuropathy Research Group

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

ESTADOS UNIDOS

California
PALO ALTO

Financiado por un miembro del IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - US
Stanford University School of Medicine
Department of Genetics

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Financiado por un miembro del IRDiRCEarly identification of respiratory exacerbations using NIV device monitoring in slowly progressive neuromuscular disorders
CHU Grenoble Alpes - Site Nord - Hôpital Couple Enfant
Laboratoire EFCR/Pneumologie

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCInterplay between cell metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCAmino acid metabolism and alternative splicing
ENS - Ecole normale supérieure de Lyon
Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule - UMR5239

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financiado por un miembro del IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financiado por un miembro del IRDiRCAn integrated translational program for neuromuscular disorders
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Centre expert de maladie neuro-musculaire

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financiado por un miembro del IRDiRCPatient-ventilator asynchrony in neuromuscular disease: real life evaluation using devices softwares
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Financiado por un miembro del IRDiRCEarly identification of respiratory exacerbations using NIV device monitoring in slowly progressive neuromuscular disorders
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles - Consultations Troubles du sommeil

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCsPAM: Developing peptide-based drugs to target ataxin-2 in neuromuscular disease - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Traitement de la sclérose latérale amyotrophique : de la génétique au poisson zèbre"

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCModelisation and Therapeutic Approaches for Rare Diseases
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Génétique de Marseille (Marseille Medical Genetics - MMG)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCA quantitative MRI platform for simultaneous and automatic quantification of fat infiltration and T2 relaxation times in neuromuscular disorders - FR
Université de médecine Aix-Marseille Université
Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCCellular network driving neuromuscular junction stability
Sapienza Università di Roma
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
Southmead Hospital
North Bristol NHS Trust

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

MetBioNet - National Metabolic Biochemistry Network.
The Sheffield Children's Hospital
Department of Clinical Chemistry

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Enterobacteria Strain-level Characterization in Children With Inborn Errors of Metabolism (IEM)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

Proyectos de investigación multicéntricos