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Financiado por un miembro del IRDiRC =

Proyectos de investigación

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

Financiado por un miembro del IRDiRCPre-clinical study of Fukuyama muscular dystrophy antisense nucleic
Institution: Information not provided - JP

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of cognitive deficits in dystroglycanopathies
Institution: Information not provided - US

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 5)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Arbeitsgruppe Glykosylierungsdefekte

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCEURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders - DE (partner no 3)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Financiado por un miembro del IRDiRCEnfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMkp5 in dystrophic muscle disease
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financiado por un miembro del IRDiRCMolecular and pathophysiological bases of Congenital Disorders of Glycosylation
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

In vivo modeling for the genetic diagnosis of intellectual disabilities
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financiado por un miembro del IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

CANADA

Alberta
CALGARY

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
University of Calgary
Department of Biochemistry and Molecular Biology

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCombining high throughput sequencing approaches to define the genetic bases of myopathies
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financiado por un miembro del IRDiRCWhite adipose tissue: a stem/stromal cell provider involved in muscle regeneration?
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Comparison and optimization of complete exome sequencing kits for the diagnosis of myopathies and muscular dystrophies
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIA

LAZIO
ROMA

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Financiado por un miembro del IRDiRCMuscle stem cell quiescence and heterogeneity
Faculté de Médecine de Créteil
Equipe "Biologie du système neuromusculaire"

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCHUMAn Neuromuscular Integrative System for drug discovery
Université Paris Descartes - Paris 5
Centre de Neurophysique, Physiologie et Pathologie - CNRS UMR 8119

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Proyectos de investigación multicéntricos