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Proyectos de investigación
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Analysis of the first phenotypical mouse model for Giant Axonal Neuropathy
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Institut des Neurosciences de Montpellier - INSERM U1051
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
ESPAÑA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Development of a nanoparticle curcumin-based treatment for patients with peripheral neuropathies
Université de Limoges
Équipe Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP)
CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
ESPAÑA
Cataluña
SABADELL
Contribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Characterization of 3D chromatin architecture disruption in chromosomal rearrangements to identify candidate genes in neurodevelopmental disorders
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217
FRANCIA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Help configurations and employment situations for caregivers. The case of children with rare diseases with intellectual disability. A pilot study
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Neuroglobin gene overexpression: a promising tool for treating a large spectrum of neurological disorders thanks to its ability to safely and sustainably preserve mitochondrial integrity
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
Proyectos de investigación multicéntricos
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
ITALIA
VENETO
PADOVA
Brains for brain: research group of the European task force on brain and neurodegenerative lysosomal storage diseases
ITALIA
SICILIA
MESSINA
CHERISH: improving diagnoses of mental retardation in children in Central Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/biostatistics
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN