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Proyectos de investigación

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

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ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

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ESPAÑA

Cataluña
SABADELL

Financiado por un miembro del IRDiRCContribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD

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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financiado por un miembro del IRDiRCCharacterization of 3D chromatin architecture disruption in chromosomal rearrangements to identify candidate genes in neurodevelopmental disorders
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

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FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Financiado por un miembro del IRDiRCHelp configurations and employment situations for caregivers. The case of children with rare diseases with intellectual disability. A pilot study
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)

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REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

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CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Financiado por un miembro del IRDiRCSilent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

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CANADA

Ontario
TORONTO

Financiado por un miembro del IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

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ESPAÑA

Madrid
MADRID

RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

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ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

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ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuroglobin gene overexpression: a promising tool for treating a large spectrum of neurological disorders thanks to its ability to safely and sustainably preserve mitochondrial integrity
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

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ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

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Proyectos de investigación multicéntricos