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Projets terminés = Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Pharmacological rescue of creatine transporter-1 variants
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

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CANADA

Québec
SHERBROOKE

Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

RAREGenomics: Network of Genomic, Functional, Clinical and Therapeutic Resources for the Study of Rare Neurological Diseases
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCLa surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

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ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

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CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Financé par un membre IRDiRCSilent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

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CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

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CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

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CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCBeyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Financé par un membre IRDiRCRare variant burden contribution to psychiatric disorders in a child-adolescent population with borderline/mild intellectual disability
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMetabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US

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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Financé par un membre IRDiRCCaractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est
Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

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FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Financé par un membre IRDiRCConfigurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les PRoches Aidants. Le cas des enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle. Une étude pilote
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire d'Economie de Dijon (LEDi)

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ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

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ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University
Institute of Genetic Medicine

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SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

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SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

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Projets de recherche multicentriques