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Projets de recherche

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Less is more _ Substrate Reduction Rherapy for Mucopolysaccharidoses through RNAi
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Mucopolysaccharidosis type 6 Clinical Surveillance Program - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Biomarker for Hunter Disease (BioHunt): An International, multicentre, epidemiological protocol
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Biomarker for Morquio Disease (BioMorquio): An International, multicentre, epidemiological protocol
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Biomarker for Maroteaux-Lamy Disease (BioMaroteaux): An International, multicentre, epidemiological protocol
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP) - AT
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie

ESPAGNE

Cataluña
BELLATERRA

Financé par un membre IRDiRCMolecular study and gene therapy treatment of Mucopolisaccharidosis type VII
Universitat Autònoma de Barcelona
Estrategias de Terapia Génica para Neuropatías

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Etude des cathepsines à cystéine pulmonaire dans les MPS
Faculté de Médecine, Université de Tours François Rabelais
Équipe 2 : « Mécanismes Protéolytiques dans l'Inflammation »

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

BRAINCAV: vecteurs adénoviraux non-humains pour le transfert de gènes dans le cerveau (coordination)
Institut de génétique moléculaire
Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCAAV-mediated gene transfer in animal models of mucopolysaccharidosis VI
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTowards aav-mediated gene therapy of hunter syndrome
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCVector safety studies
IRCCS Ospedale San Raffaele
Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica - Unità di Genetica Umana e Molecolare

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financé par un membre IRDiRCA novel technology to improve Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis I and Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Endocrinologie en Metabolisme

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

La prévention de l'accumulation intracellulaire de fragments de sulfate d'héparane dans les cellules de patients Sanfilippo
Centre Médical Universitaire - CMU
Laboratoire de Biologie de la Reproduction - Service de Pathologie clinique

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

A prospective, observational study of Mucopolysaccharidosis type 3B - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCAn observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with Mucopolysaccharidosis type 3A (Sanfilippo syndrome type A) - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

A Multicenter, Multinational, Observational Morquio A Registry Study (MARS) -DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Biomarker for Hurler disease (BioHurler): An International, multicentre, epidemiological protocol
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Albrecht-Kossel-Institut für Neurodegeneration

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ESPAGNE

Cataluña
MOLLET DEL VALLÈS

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) - ES
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Departamento de Pediatría

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCHematopoietic stem cell gene therapy for the treatment of Type I Mucopolysaccharidosis
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIE

LOMBARDIA
MONZA

Financé par un membre IRDiRCEvaluation of stem cells-mediated gene therapy for Hurler's Syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Centro Ricerca "M.Tettamanti"

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

Projets de recherche multicentriques